| Predicted mutation | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|
| evidence | seq id | position | mutation | annotation | gene | description |
| RA | NC_007793 | 613,021 | 6 bp→CAATGA | coding (1875‑1880/2844 nt) | SAUSA300_RS02915 → | serine‑aspartate repeat‑containing protein C |
| Read alignment evidence... | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
| * | NC_007793 | 613,021 | 0 | T | C | 98.7% | 763.3 / ‑1.9 | 372 | D625D (GAT→GAC) | SAUSA300_RS02915 | serine‑aspartate repeat‑containing protein C |
| Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base T (5/0); new base C (354/12); total (360/12) | |||||||||||
| Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 1.00e+00 | |||||||||||
| Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 8.89e-01 | |||||||||||
| * | NC_007793 | 613,022 | 0 | T | A | 98.7% | 806.5 / 0.4 | 372 | S626T (TCG→ACG) | SAUSA300_RS02915 | serine‑aspartate repeat‑containing protein C |
| Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base T (5/0); new base A (354/12); total (360/12) | |||||||||||
| Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 1.00e+00 | |||||||||||
| Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 2.67e-01 | |||||||||||
| * | NC_007793 | 613,023 | 0 | C | A | 98.7% | 803.0 / 1.7 | 372 | S626* (TCG→TAG) | SAUSA300_RS02915 | serine‑aspartate repeat‑containing protein C |
| Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base C (5/0); new base A (353/12); total (360/12) | |||||||||||
| Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 1.00e+00 | |||||||||||
| Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 3.32e-01 | |||||||||||
| * | NC_007793 | 613,024 | 0 | G | T | 98.1% | 840.5 / 4.1 | 372 | S626S (TCG→TCT) | SAUSA300_RS02915 | serine‑aspartate repeat‑containing protein C |
| Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base G (7/0); new base T (353/12); total (360/12) | |||||||||||
| Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 1.00e+00 | |||||||||||
| Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 8.47e-01 | |||||||||||
| * | NC_007793 | 613,025 | 0 | A | G | 97.6% | 801.8 / 1.3 | 372 | T627A (ACT→GCT) | SAUSA300_RS02915 | serine‑aspartate repeat‑containing protein C |
| Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base A (9/0); new base G (351/12); total (360/12) | |||||||||||
| Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 1.00e+00 | |||||||||||
| Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 9.05e-01 | |||||||||||
| * | NC_007793 | 613,026 | 0 | C | A | 98.4% | 794.0 / 1.9 | 372 | T627N (ACT→AAT) | SAUSA300_RS02915 | serine‑aspartate repeat‑containing protein C |
| Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base C (6/0); new base A (353/12); total (360/12) | |||||||||||
| Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 1.00e+00 | |||||||||||
| Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 6.06e-01 | |||||||||||
Only 100 of 375 total aligned reads displayed.
GACAACATGACATTAGATAGTGGATTCTACAAAACAC‑‑‑CAAAATATAGTTTAGGTGATTATGTTTGGTACGACAGTAATAAAGATGGTAAACAAGATTC‑GACTGAAAAAGGAATTAAAGGTGTTAAAGTTACTTTGCAAAACGAAAAAGGCGAAGTAATTGGTACAACTGAAACAGATGAAAATGGTAAATACCGCTTTGA > NC_007793/612926‑613125 ||||||| tAGTGGATTCTACAAAACGCCTTCTAAATACAGCTTAGGTGATTATGTATGGTACGATTCTAATAAAGATGGTTACCAAGACAA‑TGATGAAAAAGGAAtt > 1:3087758/1‑100 (MQ=9) tAGTGGATTCTACAAAACAC‑‑‑CAAAATATAGTTTAGGTGATTATGTTTGGTACGACAGTAATAAAGATGGTAAACAAGATTC‑GACTGAAAAAGGAATTaaa > 1:1089531/1‑100 (MQ=255) gTGGATTCTACAAAACGCCTTCTAAATACAGCTTAGGTGATTATGTATGGTACGATTCTAATAAAGATGGTTACCAAGACAA‑TGATGAAAAAGGTATTaa < 1:3150560/100‑1 (MQ=9) tacgccttctaaaTACAGCTTAGGTGATTATGTATGGTACGATTCTAATAAAGATGGTTACCAAGACAA‑TGATGAAAAAGGTATTAAAGGTGTTAAAGtt > 1:3190251/11‑100 (MQ=255) cacgccttctaaaTACAGCTTAGGTGATTATGTATGGTACGATTCTAATAAAGATGGTTACCAAGACAA‑TGATGAAAAAGGTATTAAAGGTGTTAAAGtt > 1:594480/11‑100 (MQ=255) acgccttctaaaTACAGCTTAGGTGATTATGTATGGTACGATTCTAATAAAGATGGTTACCAAGACAA‑TGATGAAAAAGGTATTAAAGGTGTTAAAGTTa > 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1:3838931/1‑93 (MQ=9) atacAGCTTAGGTGATTATGTATGGTACGATTCTAATAAAGATGGTTACCAAGACAA‑TGATGAAAAAGGTATTAAAGGTGTTAAAGTTACtttaaaagat > 1:2486810/1‑93 (MQ=9) atacAGCTTAGGTGATTATGTATGGTACGATTCTAATAAAGATGGTTACCAAGACAA‑TGATGAAAAAGGTATTAAAGGTGTTAAAGTTACtttaaaagat > 1:75222/1‑93 (MQ=9) atacAGCTTAGGTGATTATGTATGGTACGATTCTAATAAAGATGGTTACCAAGACAA‑TGATGAAAAAGGTATTAAAGGTGTTAAAGTTACtttaaaagat < 1:671527/100‑8 (MQ=9) atacAGCTTAGGTGATTATGTATGGTACGATTCTAATAAAGATGGTTACCAAGACAA‑TGATGAAAAAGGTATTAAAGGTGTTAAAGTTACttgaaaagat > 1:1383329/1‑92 (MQ=255) atacAGCTTAGGTGATTATGTATGGTACGATTCTAATAAAGATGGTTACCAAGACAA‑TGATGAAAAAGGTATTAAAGGTGTTAAAGTTACttaaaaagat > 1:5817483/1‑92 (MQ=255) atacAGCTTAGGTGATTATGTATGGTACGATTCTAATAAAGATGGTTACCAAGACAA‑TGATGAAAAAGGTATTAAAGGTGTTAAAGTTACtgtctgagat > 1:3636236/1‑91 (MQ=255) atacAGCTTAGGTGATTATGTATGGTACGATTCTAATAAAGATGGTTACCAAGACAA‑TGATGAAAAAGGTATTAAAGGTGTTAAAGTTACtgtaaaagat > 1:6256388/1‑91 (MQ=255) atacAGCTTAGGTGATTATGTATGGTACGATTCTAATAAAGATGGTTACCAAGACAA‑TGATGAAAAAGGTATTAAAGGTGTTAAAGTTACtccaaaagat > 1:5233240/1‑91 (MQ=255) tacagcttAGGTGATTATGTATGGTACGATTCTAATAAAGATGGTTACCAAGACAA‑TGATGAAAAAGGTATTAAAGGTGTTAAAGTTACTTTGCaagatc > 1:4993251/7‑96 (MQ=255) tAGGTGATTATGTATGGTACGATTCTAATAAAGATGGTTACCAAGACAA‑TGATGAAAAAGGTATTAAAGGTGTTAAAGTTACTTTaaaaaatagatcgga > 1:5151356/1‑91 (MQ=255) cTGAAAAAGGTATTAAAGGTGTTAAAGTTACTTTAAAAGATAGTGAAGGTAACACATTAAAAACAACTGAAACTGATGAAAATGGTAAGTATCGCTTTGa > 1:4824275/1‑100 (MQ=255) ||||||| GACAACATGACATTAGATAGTGGATTCTACAAAACAC‑‑‑CAAAATATAGTTTAGGTGATTATGTTTGGTACGACAGTAATAAAGATGGTAAACAAGATTC‑GACTGAAAAAGGAATTAAAGGTGTTAAAGTTACTTTGCAAAACGAAAAAGGCGAAGTAATTGGTACAACTGAAACAGATGAAAATGGTAAATACCGCTTTGA > NC_007793/612926‑613125 |
| Alignment Legend |
|---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 17 ≤ ATCG/ATCG < 32 ≤ ATCG/ATCG < 37 ≤ ATCG/ATCG < 39 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |