| Predicted mutation | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|
| evidence | seq id | position | mutation | annotation | gene | description |
| RA | 1 | 1,000,317 | 2 bp→CT | intergenic (+49743/+5847) | unknown → / ← unknown | tRNA‑Leu‑CAG/tRNA‑Lys‑TTT |
| Read alignment evidence... | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
| * | 1 | 1,000,317 | 0 | T | C | 97.8% | 125.2 / ‑2.9 | 45 | intergenic (+49743/+5848) | unknown/unknown | tRNA‑Leu‑CAG/tRNA‑Lys‑TTT |
| Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base T (0/0); major base C (16/28); minor base . (1/0); total (17/28) | |||||||||||
| Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 3.78e-01 | |||||||||||
| Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 9.96e-01 | |||||||||||
| * | 1 | 1,000,318 | 0 | C | T | 97.8% | 113.5 / ‑4.9 | 45 | intergenic (+49744/+5847) | unknown/unknown | tRNA‑Leu‑CAG/tRNA‑Lys‑TTT |
| Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base C (1/0); new base T (16/28); total (17/28) | |||||||||||
| Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 3.78e-01 | |||||||||||
| Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 9.91e-01 | |||||||||||
TGATCATTAAAAACGAACAAATATAGTGAGTGTAGTTCCAGCCTTTTGAAAAGGCCTTTTGACCTTTTTAGGTAAGACCTTTCCCTTGGGAAGGTTATCCTTAAATTTTACCCTTAGCCCGATAGGGCTCCCTTGGGCCTTTTACCTTTTGGCAATTTTGTTGTATGATTCCAAGATAGATCATTATTACAATCCGCGCGCGTTGGAGAAAATATGTTAAATCAAGCTAAATCAAAAAATGGGCAAACTCATCT‑TCAAGAAAGAGTTTTATCAATGTTTGAGCAATCCTTAACAGAAGAGCAGCGCTTTTTACAAGGTGTCTTAAATGGAAAAATTAAGACTTACTCACATGAAGATGTAATGAAAGATTTGCGCAAGGCATTGAAGCGATGAAACAAGACTACATTGTTCAATGGTCTGAAATGGCTAGATTTCAGCTTTTAGATAAAGCAGAATATATTTACACACAAAGCCAAAATAAGGA > 1/1000066‑1000549 || tGATCATTAAAAACAGATAAATATGGTGCGGGTTGTTCCTGCCTTTTGAAAAAGCCTTTTGGCCTTTTCAGGTAAGACCTTTCCCTTGGAAAGGTTATCCTTAAATTTTACCCTTAGCCCGCTAGGGCTCCCTTGTTCCTTTTACCTTTTTGCGGTTTTGTTGTATGATTTCAAGGTA‑‑‑‑‑‑T‑GTA‑GATC‑‑‑‑CGTGTTGGAGAAAATATGTTAAATCAAGCTAAATTAAAAAATGAGCAAACTCACTT‑TCaagaaag < 1:651205/251‑1 (MQ=255) 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gtatgtagatccgtgTTGGAGAAAATATGTTAAATCAAGCTAAATTAAAAAATGAGCAAACTCACTT‑TCAAGAAAGAGTATTATCAGTGTTTGAACAGTCCTTAACTGAAGAGCAACGCTTTTTACAAGGTGTCTTGAATGGCAAAATTAAGACCTACTCACATGAAGAGGTAATGAAAGATTTGCGCAAGGCATTGAAACGATGAAACaggattac < 1:227763/203‑8 (MQ=255) gtatgtagatccgtgTTGGAGAAAATATGTTAAATCAAGCTAAATTAAAAAATGAGCAAACTCACTT‑TCAAGAAAGAGTATTATCAGTGTTTGAACAGTCCTTAACTGAAGAGCAACGCTTTTTACAAGGTGTCTTGAATGGCAAAATTAAGACCTACTCACATGAAGAGGTAATGAAAGATTTGCGCAAGGCATTGAAACGATGAAACaggatt < 1:277116/201‑6 (MQ=255) gtatgtagatccgtgTTGGAGAAAATATGTTAAATCAAGCTAAATTAAAAAATGAGCAAACTCACTT‑TCAAGAAAGAGTATTATCAGTGTTTGAACAGTCCTTAACTGAAGAGCAACGCTTTTTACAAGGTGTCTTGAATGGCAAAATTAAGACCTACTCACATGAAGAGGTAATGAAAGATTTGCGCAAGGCATTGAAACGATGAAACAGGATTACGTTGTTCAATGGTCTGAAATGGCTAGATTTCAg > 1:741916/15‑250 (MQ=255) 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1:701368/4‑156 (MQ=255) aaaaaaTGAGCAAACTCACTT‑TCAAGAAAGAGTATTATCAGTGTTTGAACAGTCCTTAACTGAAGAGCAACGCTTTTTACAAGGTGTCTTGAATGGCAAAATTAAGACCTACTCACATGAAGAGGTAATGAAAGATTTGCGCAAGGCATTGAAACGATGAAACAGGATTACGTTGTTCAATGGTCTGAAATGGCTAGATTTCAGCTTTTAGATAAAGCGGAATATATTTACACACAAAGCCAAAGTAAGGa < 1:664728/251‑1 (MQ=255) || TGATCATTAAAAACGAACAAATATAGTGAGTGTAGTTCCAGCCTTTTGAAAAGGCCTTTTGACCTTTTTAGGTAAGACCTTTCCCTTGGGAAGGTTATCCTTAAATTTTACCCTTAGCCCGATAGGGCTCCCTTGGGCCTTTTACCTTTTGGCAATTTTGTTGTATGATTCCAAGATAGATCATTATTACAATCCGCGCGCGTTGGAGAAAATATGTTAAATCAAGCTAAATCAAAAAATGGGCAAACTCATCT‑TCAAGAAAGAGTTTTATCAATGTTTGAGCAATCCTTAACAGAAGAGCAGCGCTTTTTACAAGGTGTCTTAAATGGAAAAATTAAGACTTACTCACATGAAGATGTAATGAAAGATTTGCGCAAGGCATTGAAGCGATGAAACAAGACTACATTGTTCAATGGTCTGAAATGGCTAGATTTCAGCTTTTAGATAAAGCAGAATATATTTACACACAAAGCCAAAATAAGGA > 1/1000066‑1000549 |
| Alignment Legend |
|---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 34 ≤ ATCG/ATCG < 37 ≤ ATCG/ATCG < 38 ≤ ATCG/ATCG < 39 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |