| Predicted mutation | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|
| evidence | seq id | position | mutation | annotation | gene | description |
| RA | 1 | 1,197,929 | C→T | intergenic (+38349/+223008) | unknown → / ← unknown | tRNA‑Val‑GAC/tRNA‑Met‑CAT |
| Read alignment evidence... | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
| * | 1 | 1,197,929 | 0 | C | T | 98.8% | 219.2 / NA | 81 | intergenic (+38349/+223008) | unknown/unknown | tRNA‑Val‑GAC/tRNA‑Met‑CAT |
| Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base C (0/0); major base T (43/37); minor base A (0/1); total (43/38) | |||||||||||
| Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 4.69e-01 | |||||||||||
| Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 1.00e+00 | |||||||||||
TCGCGCGGTAGTTGAGGAATGTGAAACAACCATTTGTTTACCTAACCCGATTGCACGCAAAGTAGATTATGTGGATGGTTTCGGAATCAGCGAAAAACAATTTGAAATTATCCGTGAATTACAACCGGATTCCCGTACTTTCTTAGTGCGTAAAGGGCTCGAAACCGCCTTAGCTAAGTTAGATTTAAGCGGTTTAGGGCGTGAAAACTTAAAAATTCTGTCAACCAGTAAGGATAACGCAGAAATCCTACATCAAATTATCGAAGAAGTCGGCGAAGCCGCTAATGACTGGATTCCGATTTATAAACAACGTTGTGTATAAGGAGAACGTGATGAAAATGTTTAAAAAACTCACTTTAATTGCTGTTTTATCTATGCCGGTATTGGTACAAGCCAGCGGTATTCCGGTTGTTGATGCCGCAGCTGCCGGTCAACGTCAAATGAGCATGCTTCAAACGGTGCAACAATGGGCAAAAGAGGCTAAAC > 1/1197682‑1198167 | ccgcgcgGTAGTTGAGCAATGTGAAACAACCATTTGTTTACCTAACCCGATTGCCCGCAAAGTGGATTATGTGGATGGTTTCGGAATCAGCGAAAAACAATTTGAAATTATCCGTGAATTACAACCGGATTCCCGTACTTTCTTAGTGCGTAAAGGGCTCGAAACAGCCTTAGCTAAGTTAGATTTAAGCGGTTTAGGGCGTGAAAACTTAAAAATTCTGTCAACCAGTAAGGATAACGCAGAAATCTTAc < 1:322879/250‑1 (MQ=255) 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| Alignment Legend |
|---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 32 ≤ ATCG/ATCG < 36 ≤ ATCG/ATCG < 38 ≤ ATCG/ATCG < 39 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |