| Predicted mutation | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|
| evidence | seq id | position | mutation | annotation | gene | description |
| RA | 1 | 749,352 | G→T | F26L (TTC→TTA) | unknown ← | D‑alanyl‑D‑alanine carboxypeptidase (EC 3.4.16.4) |
| Read alignment evidence... | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
| * | 1 | 749,352 | 0 | G | T | 94.2% | 123.8 / ‑4.7 | 52 | F26L (TTC→TTA) | unknown | D‑alanyl‑D‑alanine carboxypeptidase (EC 3.4.16.4) |
| Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base G (0/0); major base T (26/23); minor base A (0/3); total (26/26) | |||||||||||
| Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 2.35e-01 | |||||||||||
| Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 9.91e-01 | |||||||||||
TCGCCGTTGAGTTGACCGTTTTGTACTTTGCCGTTGGTTAAAAGTGCGGTTTGAAATTGAAATGAATCGCCGAGCGTCAATTTTGCCGCCAAAGCGGTAAATACTTTTTGCGTGCTGGCGGGGAGCATGAACGTTTGTCCGTTATAATCGGCGATAATGTTATCTTGATTGATGTTTTTGGCGATGAATGCCAAATTTGCCCCCTTGGGAAGATTGGCGGTGTAATTGGCAATATTGACTTCGGCGAAAGAGGCGGTGGCGATGCCGAGGCTGAGTAATAAGAATGTTTC‑TTGAAAAATATGACGTGGTGAAAATTTATACATGATCCGTGCTTGAGGTTGCTATTTTTTGAAAGACGAACAATAATAGTACGCGAATACGCGGGAGTAAATGCTTTTCTCCCGCCATAACCGATTAATTTACGCTGTGGAATCCGGAGGATTCCACGGTTTTTCTTTTATTCAAATTTAGGGAAAAGAAGA > 1/749107‑749588 | tCGCCGTTGAGTTGACCGTTTTGTACTTTGCCGTTGGTTAAAAGTGCGGTTTGAAATTGAAATGAATCGCCGAGCGCCAATTTTGCCGCCAAAGCGGTAAATACTTTTTGCGTGCTGGCGGGGAGCATGAACGTTTGTCCGTTATAATCGGCGATAATGTTATCTTGATTGATGTTTTTGGCGATGAATGCCAAATTTGCCCCCTTGGGAAGATTGGCGGTGTAATTGGCAATATTGACTTCGGCTAAaga < 1:836173/251‑1 (MQ=255) gTTTTGTACTTTGCCGTTGGTTAAAAGTGCGGTTTGAAATTGAAATGAATCGCCGAGCGCCAATTTTGCCGCCAAAGCGGTAAATACTTTTTGCGTGCTGGCGGGGAGCATGAACGTTTGTCCGTTATAATCGGCGATAATGTTATCTTGATTGATGTTTTTGGCGATGAATGCCAAATTTGCCCCCTTGGGAAGATTGGCGGTGTAATTGGCAATATTTACTTCGGCTAAag > 1:417647/1‑233 (MQ=255) gTTTTGTACTTTGCCGTTGGTTAAAAGTGCGGTTTGAAATTGAAATGAATCGCCGAGCGCCAATTTTGCCGCCAAAGCGGTAAATACTTTTTGCGTGCTGGCGGGGAGCATGAACGTTTGTCCGTTATAATCGGCGATAATGTTATCTTGATTGATGTTTTTGGCGATGAATGCCAAATTTGCCCCCTTGGGAAGATTGGCGGTGTAATTGGCAATATTGACTTCGGCTAAAGAGGCggggggggagtcgg > 1:373499/1‑239 (MQ=255) ccGTTGGTTAAAAGTGCGGTTTGAAATTGAAATGAATCGCCGAGCGCCAATTTTGCCGCCAAAGCGGTAAATACTTTTTGCGTGCTGGCGGGGAGCATGAACGTTTGTCCGTTATAATCGGCGATAATGTTATCTTGATTGATGTTTTTGGCGATGAATGCCAAATTTGCCCCCTTGGGAAGATTGGCGGGGTAATTGGCAATATTGACTTCGGCTAAAGAGGCgggggggaaggcggggggggggaaaaa > 1:703564/1‑226 (MQ=255) 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1:559857/246‑1 (MQ=255) ccAATTTTGCCGCCAAAGCGGTAAATACTTTTTGCGTGCTGGCGGGGAGCATGAACGTTTGTCCGTTATAATCGGCGATAATGTTATCTTGATTGATGTTTTTGGCGATGAATGCCAAATTTGCCCCCTTGGGAAGATTGGCGGTGTAATTGGCAATATTGACTTCGGCTAAAGAGGCGGTGGCGATGCCGAGGCTGAGTAATAAGAATGTTTC‑TTGAAAAATATGACGTGGTGAAAATTTATACATGATc < 1:33745/250‑1 (MQ=255) tACTTTTTGCGTGCTGGCGGGGAGCATGAACGTTTGTCCGTTATAATCGGCGATAATGTTATCTTGATTGATGTTTTTGGCGATGAATGCCAAATTTGCCCCCTTGGGAAGATTGGCGGTGTAATTGGCAATATTGACTTCGGCTAAAGAgg < 1:857950/152‑1 (MQ=255) cTTTTTGCGTGCTGGCGGGGAGCATGAACGTTTGTCCGTTATAATCGGCGATAATGTTATCTTGATTGATGTTTTTGGCGATGAATGCCAAATTTGCCCCCTTGGGAAGATTGGCGGTGTAATTGGCAATATTGACTTCGGCTAAAGAGGCGGTGGCGATGCCGAGGCTGAGTAATAAGAATGTTTC‑TTGAAAAATATGACGTGGTGAAAATTTATACATGATCCGTGCTTGAGGTTGCTATTTTTTGaa < 1:484662/250‑1 (MQ=255) 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tttttGGCAATGAATGCCAAATTGGCCCCCTTGGGAAGATGGGCGGTGTAATTGGAAATATTGACTTCGGCAAAAGAGGCGGTGGCGATGCCGAGGCTGAGTAATAAGATTGTTTC‑TTGAAAAATATGACGTGGTAAAAATTTATACATGATCCGTGCTTGAGTTTGCTATTTTTTGAAAGACGAACAATAATAGTACGCGAATACGCGGGAGAAAATGTTTTTCTCCCGCCATAACCGATTAATTTACGc < 1:88300/251‑1 (MQ=255) taaaTGCCAAATTTGCCCCTTTGGGAAGTTTGGCGGTGTAATTGGCAATATTGTCTTCGGGTAAAGAGGCGGTGGCGATGCCGGGGCGGAAAAAAAAAAATGTTTC‑TTGAAAATTATGACGTGGTAAAAATTTATACTTGCTCCGTGTTTGGGGTGGCTATTTTTTGAAAAACGAACAATAATAGTACGCGAATACGCGGGAGTAAATGTTTTTCTCCCGCCATAACCGATTAATTTACGCTGTGGAATcc < 1:569521/249‑1 (MQ=255) aTGCCAAATTTGCCCCCTTGGGAAGATTGGCGGTGTAATTGGCAATATTGACTTCGGCTAAAGAGGCGGTGGCGATGCCGAGGCTGAGTAATAAGAATGTTTC‑TTGAAAAATATGACGTGGTGAAAATTTATACATGATCCGTGCTTGAGGTTGCTATTTTTTGAAAGACGAACAATAATAGTACGCGAATAcgc < 1:782492/195‑1 (MQ=255) 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atatTGACTTCGGCTAAAGAGGCGGTGGCGATGCCGAGGCTGAGTAATAAGAATGTTTC‑TTGAAAAATATGACGTGGTGAAAATTTATACATGATCCGTGCTTGAGGTTGCTATTTTTTGAAAGACGAACAATAATAGTACGCGAATACGCGGGAGTAAATGCTTTTCTCCCGCCATAACCGATTAATTTACGCTGTGGAATCCGGAGGATTCCACGGTTTTTCTTTTATTCAAATTTAGGGAAAagaaga > 1:357484/1‑251 (MQ=255) cGGCTAAAGAGGCGGTGGCGATGCCGAGGCTGAGTAATAAGAATGTTTC‑TTGAAAAATATGACGTGGTGAAAATTTATACATGATCCGTGCTTGAGGTTGCTATTTTTTTAAAGACGAACAATAATAGTACGCGAATACGCGGGAGTAAATGCTTTTCTCCCGCCATAACCGATTAATTTACGCTGTGGAATCCGGAGGATTCCACGGTTTTTCTTTTATTCAAATTTAggg > 1:208517/1‑232 (MQ=255) | TCGCCGTTGAGTTGACCGTTTTGTACTTTGCCGTTGGTTAAAAGTGCGGTTTGAAATTGAAATGAATCGCCGAGCGTCAATTTTGCCGCCAAAGCGGTAAATACTTTTTGCGTGCTGGCGGGGAGCATGAACGTTTGTCCGTTATAATCGGCGATAATGTTATCTTGATTGATGTTTTTGGCGATGAATGCCAAATTTGCCCCCTTGGGAAGATTGGCGGTGTAATTGGCAATATTGACTTCGGCGAAAGAGGCGGTGGCGATGCCGAGGCTGAGTAATAAGAATGTTTC‑TTGAAAAATATGACGTGGTGAAAATTTATACATGATCCGTGCTTGAGGTTGCTATTTTTTGAAAGACGAACAATAATAGTACGCGAATACGCGGGAGTAAATGCTTTTCTCCCGCCATAACCGATTAATTTACGCTGTGGAATCCGGAGGATTCCACGGTTTTTCTTTTATTCAAATTTAGGGAAAAGAAGA > 1/749107‑749588 |
| Alignment Legend |
|---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 13 ≤ ATCG/ATCG < 15 ≤ ATCG/ATCG < 33 ≤ ATCG/ATCG < 39 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |