| Predicted mutation | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|
| evidence | seq id | position | mutation | annotation | gene | description |
| RA | 1 | 686,721 | T→G | K616T (AAA→ACA) | unknown ← | DNA mismatch repair protein MutL |
| Read alignment evidence... | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
| * | 1 | 686,721 | 0 | T | G | 100.0% | 215.0 / NA | 76 | K616T (AAA→ACA) | unknown | DNA mismatch repair protein MutL |
| Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base T (0/0); new base G (32/44); total (32/44) | |||||||||||
TGCCGGGTCGCAAATATCAATTAAACGGTGGGGCGCCAGTGCCAACTCGGCTTTTGAGGGCTTTGCCGTGCCAATATCCATGCCGCGATAAATGAGAGCTGAATCCACGCTTATTACTTCCACCGGCAGATGTTGGCGCAGTTGAATGGCTAAATCCGTTTTGCCGGAAGCGGTGGGA‑CCCATTAAAAAAATCGCCAAAGGTTTTTGTTCGGAATCTTGCATAGTTAGTGGGGCGGTTATTTCAGTTGGGTTAAATAAGGCTGCCAATCGATTTCCACAAGCAAATCCATCAGGCAGGTTTGCGCTTGTTTGGCAAGTAATTGTTCCGTATCGGTCAGCAAACTTACCGCATCGGCAAGCACGGTGATGGGCGCGAATTCTAAGGACGCCAAAAGTGCGGTCAAAAATTCAGGTAAATTTTCGATGGAGTGATTTAATAGCGAGATAATTATCTGCTGTAAATTTTGTTGGCGTAAATG > 1/686481‑686959 | tGCCGGGTCGCAAATATCAATTAAACGGTGGGGCGCCAGTGCCAACTCGGCTTTTGAGGGCTTTGCCGTGCCAATATCCATGCCGCGATAAATGAGAGCTGAATCCACGCTTATTACTTCCACCGGCAGATGTTGGCGCAGTTGAATGGCTAAATCCGTTTTGCCGGAAGCGGTGGGA‑CCCATTAAAAAAATCGCCAAAGGTTTTTGTTCGGAATCTTGCATAGTTAGTGGGGCGGTTATGTCAGTTGGGt < 1:109009/251‑1 (MQ=255) 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TGCCGGGTCGCAAATATCAATTAAACGGTGGGGCGCCAGTGCCAACTCGGCTTTTGAGGGCTTTGCCGTGCCAATATCCATGCCGCGATAAATGAGAGCTGAATCCACGCTTATTACTTCCACCGGCAGATGTTGGCGCAGTTGAATGGCTAAATCCGTTTTGCCGGAAGCGGTGGGA‑CCCATTAAAAAAATCGCCAAAGGTTTTTGTTCGGAATCTTGCATAGTTAGTGGGGCGGTTATTTCAGTTGGGTTAAATAAGGCTGCCAATCGATTTCCACAAGCAAATCCATCAGGCAGGTTTGCGCTTGTTTGGCAAGTAATTGTTCCGTATCGGTCAGCAAACTTACCGCATCGGCAAGCACGGTGATGGGCGCGAATTCTAAGGACGCCAAAAGTGCGGTCAAAAATTCAGGTAAATTTTCGATGGAGTGATTTAATAGCGAGATAATTATCTGCTGTAAATTTTGTTGGCGTAAATG > 1/686481‑686959 |
| Alignment Legend |
|---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 16 ≤ ATCG/ATCG < 33 ≤ ATCG/ATCG < 37 ≤ ATCG/ATCG < 39 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |