| Predicted mutation | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|
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| RA | 1 | 530,249 | C→T | S129L (TCA→TTA) | unknown → | Long‑chain‑fatty‑acid‑‑CoA ligase (EC 6.2.1.3) |
| Read alignment evidence... | |||||||||||
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| seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
| * | 1 | 530,249 | 0 | C | T | 100.0% | 234.7 / NA | 83 | S129L (TCA→TTA) | unknown | Long‑chain‑fatty‑acid‑‑CoA ligase (EC 6.2.1.3) |
| Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base C (0/0); new base T (55/28); total (55/28) | |||||||||||
GGTGTTGACGTTTCGCAAATTGGAAGAACGTAGCCGTGCTTTCGCTGCCTATTTGCAAAATGAATTGAAATTGGAGCGCGGCGATCGCGTGGCATTAATGATGCCGAATTTGCTGCAATATCCCATTGCGTTGTTCGGGGTGTTGCGTGCTGGGTTGGTGGTGGTCAATGTGAACCCGCTTTATACGCCGCGCGAGTTGGAGCATCAGCTGCAGGACAGCGGAGCGAAGGCCATTGTGGTGGTGTCAAATTTTGCTTCTACTTTGGAAAAAGTGGTGTTTAACACCGCCGTCAAGCACGTGATTTTAACCCGTATGGGCGATCAGCTTTCTTTCGGCAAACGCACTTTGGTGAATTTCGTGGTGAAATATGTGAAAAAGCTGGTGCCGAAATATAAACTGCCGAATGCGGTAACTTTCCGTGAAGTGCTGAGTGTGGGGAAATATCGCCAATATGTGCGCCCGCAAATGGAACGGGACGATTTGGCCCTC > 1/530004‑530493 | ggTGTTGACGTTTCGCAAATTGGAAGAACGTAGCCGTGCTTTCGCTGCCTATTTGCAAAATGAATTGAAATTGGAGCGCGGCGATCGCGTGGCATTAATGATGCCGAATTTGCTGCAATATCCCATTGCGTTGTTCGGGGTGTTGCGTGCTGGGTTGGTGGTGGTCAATGTGAACCCGCTTTATACGCCGCGCGAGTTGGAGCATCAGCTGCAGGACAGCGGAGCGAAGGCCATTGTGGTGGTGTTAAAtt > 1:256251/1‑251 (MQ=255) 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cAGCGGAGCGAAGGCCATTGTGGTGGTGTTAAATTTTGCTTCTACTTTGGAAAAAGTGGTGTTTAACACCGCCGTCAAGCACGTGATTTTAACCCGTATGGGCGATCAGCTTTCTTTCGGCAAACGCACTTTGGTGAATTTCGTGGTGAAATATGTGAAAAAGCTGGTGCCGAAATATAAACTGCCGAATGCGGTAACTTTCCGTGAAGTGCTGAGTGTGGGGa < 1:483978/224‑1 (MQ=255) ggCCATTGTGGTGGTGTTAAATTTTGCTTCTACTTTGGAAAAAGTGGTGTTTAACACCGCCGTCAAGCACGTGATTTTAACCCGTATGGGCGATCAGCTTTCTTTCGGCAAACGCACTTTGGTGAATTTCGTGGTGAAATATGTGAAAAAGCTGGTGCCGAAATATAAACTGCCGAATGCGGTAACTTTCCg < 1:772515/192‑1 (MQ=255) ggCCATTGTGGTGGTGTTAAATTTTGCTTCTACTTTGGAAAAAGTGGTGTTTAACACCGCCGTCAAGCACGTGATTTTAACCCGTATGGGCGATCAGCTTTCTTTCGGCAAACGCACTTTGGTGAATTTCGTGGTGAAATATGTGAAAAAGCTGGTGCCGAAATATAAACTGCCGAATGCGGTAACTTTCCGTGAAGTGCTGAGTGTGGGGAAATATCGCCAATATGTGCGCCCGCAAATGGAACGGGACg > 1:135211/1‑251 (MQ=255) gCCATTGTGGTGGTGTTAAATTTTGCTTCTACTTTGGAAAAAGTGGTGTTTAACACCGCCGTCAAGCACGTGATTTTAACCCGTATGGGCGATCAGCTTTCTTTCGGCAAACGCACTTTGGTGAATTTCGTGGTGAAATATGTGAAAAAGCTGGTGCCGAAATATAAACTGCCGAATGCGGTAACTTTCCGTGAAGTGCTGAGTGTGGGGAAATATCGCCAATATGTGCGCCCGCAAATGGAACGGGACGa > 1:631159/1‑251 (MQ=255) ccATTGTGGTGGTGTTAAATTTTGCTTCTACTTTGGAAAAAGTGGTGTTTAACACCGCCGTCAAGc > 1:276670/1‑66 (MQ=255) ccATTGTGGTGGTGTTAAATTTTGCTTCTACTTTGGAAAAAGTGGTGTTTAACACCGCCGTCAAGCACGTGATTTTAACCCGTATGGGCGATCAGCTTTCTTTCGGCAAACGCACTTTGGTGAATTTCGTGGTGAAATAtg < 1:124676/141‑1 (MQ=255) ccATTGTGGTGGTGTTAAATTTTGCTTCTACTTTGGAAAAAGTGGTGTTTAACACCGCCGTCAAGCACGTGATTTTAACCCGTATGGGCGATCAGCTTTCTTTCGGCAAACGCACTTTGGTGAATTTCGTGGTGAAATATGTGAAAAAGCTGGTGc > 1:736476/1‑156 (MQ=255) ccATTGTGGTGGTGTTAAATTTTGCTTCTACTTTGGAAAAAGTGGTGTTTAACACCGCCGTCAAGCACGTGATTTTAACCCGTATGGGCGATCAGCTTTCTTTCGGCAAACGCACTTTGGTGAATTTCGTGGTGAAATATGTGAAAAAGCTGGTGCCGAAATATAAACTGCCGAATGCGGTAACTTTCCGTGAAGTGc > 1:99216/1‑198 (MQ=255) ccATTGTGGTGGTGTTAAATTTTGCTTCTACTTTGGAAAAAGTGGTGTTTAACACCGCCGTCAAGCACGTGATTTTAACCCGTATGGGCGATCAGCTTTCTTTCGGCAAACGCACTTTGGTGAATTTCGTGGTGAAATATGTGAAAAAGCTGGTGCCGAAATATAAACTGCCGAATGCGGTAACTTTCCGTGAAGTGCTGAGTGTGGGGa > 1:18942/1‑210 (MQ=255) 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GGTGTTGACGTTTCGCAAATTGGAAGAACGTAGCCGTGCTTTCGCTGCCTATTTGCAAAATGAATTGAAATTGGAGCGCGGCGATCGCGTGGCATTAATGATGCCGAATTTGCTGCAATATCCCATTGCGTTGTTCGGGGTGTTGCGTGCTGGGTTGGTGGTGGTCAATGTGAACCCGCTTTATACGCCGCGCGAGTTGGAGCATCAGCTGCAGGACAGCGGAGCGAAGGCCATTGTGGTGGTGTCAAATTTTGCTTCTACTTTGGAAAAAGTGGTGTTTAACACCGCCGTCAAGCACGTGATTTTAACCCGTATGGGCGATCAGCTTTCTTTCGGCAAACGCACTTTGGTGAATTTCGTGGTGAAATATGTGAAAAAGCTGGTGCCGAAATATAAACTGCCGAATGCGGTAACTTTCCGTGAAGTGCTGAGTGTGGGGAAATATCGCCAATATGTGCGCCCGCAAATGGAACGGGACGATTTGGCCCTC > 1/530004‑530493 |
| Alignment Legend |
|---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 32 ≤ ATCG/ATCG < 36 ≤ ATCG/ATCG < 37 ≤ ATCG/ATCG < 39 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |