| Predicted mutation | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|
| evidence | seq id | position | mutation | annotation | gene | description |
| RA | 1 | 1,585,675 | A→G | I42V (ATC→GTC) | unknown → | Phosphomannomutase (EC 5.4.2.8) |
| Read alignment evidence... | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
| * | 1 | 1,585,675 | 0 | A | G | 100.0% | 218.6 / NA | 80 | I42V (ATC→GTC) | unknown | Phosphomannomutase (EC 5.4.2.8) |
| Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base A (0/0); new base G (41/39); total (41/39) | |||||||||||
AGGATGTTTCTATTCATAGAGAAGAAATTTACCAACGTATTCATCAAGCAAGGGATGAACAGAAAGCGTAGCAAATTTTATGATCAATGAAGATGGTGAATTATGACTAAACTGACTTGCTTTAAAGCTTATGATATCCGTGGTCGCTTGGGTGATGAATTAAACACAGATATTGTTTATCGCATAGGTCATGCATTCGGGCAGTTTTTAACGCCCAAAACGATTATCGTTGGTGGCGATGTTCGCTTAACGAGTAAAGAGTTAAAAAGTGCGGTAACAAATGGATTATTGGATTCAGGTGTTAATGTAATTGATTTAGGTGAAACGGGGACAGAGGAAGTCTATTTTGCTACATCATTTTTGAAAACTGACGGTGGTATTGAAGTGACCGCAAGCCACAACCCGATGGACTACAACGGCTTAAAATTAGTGCCTGAAGGGTCCCGTCCGATTAGCGCGGATACCGGGTT > 1/1585450‑1585919 | aGGATGTTTCTATTCATAGAGAAGAAATTTACCAACGTATTCATCAAGCAAGGGATGAACAGAAAGCGTAGCAAATTTTATGATCAATGAAGATGGTGAATTATGACTAAACTGACTTGCTTTAAAGCTTATGATATCCGTGGTCGCTTGGGTGATGAATTAAACACAGATATTGTTTATCGCATAGGTCATGCATTCGGGCAGTTTTTAACGCCCAAAACGATTGTCGTTGGTGGCGATGTTCGCTTaa > 1:50906/1‑250 (MQ=255) 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| Alignment Legend |
|---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 30 ≤ ATCG/ATCG < 35 ≤ ATCG/ATCG < 38 ≤ ATCG/ATCG < 39 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |