| Predicted mutation | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|
| evidence | seq id | position | mutation | annotation | gene | description |
| RA | 1 | 1,370,902 | G→A | F531F (TTC→TTT) | unknown ← | Methionyl‑tRNA synthetase (EC 6.1.1.10) |
| Read alignment evidence... | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
| * | 1 | 1,370,902 | 0 | G | A | 99.0% | 284.7 / ‑5.5 | 100 | F531F (TTC→TTT) | unknown | Methionyl‑tRNA synthetase (EC 6.1.1.10) |
| Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base G (0/0); major base A (45/54); minor base C (1/0); total (46/54) | |||||||||||
| Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 4.60e-01 | |||||||||||
| Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 1.00e+00 | |||||||||||
AATCCAATTCAAAACGCAATAATTTATTGGATTCCGGCACGGCTTCGCATTTCAACACTTTCGCCACACGTAAATCCAATTTGGCAAAATCGTCAATGGTGATAGTTTCCGCAATCGGCTCAATGCCGCCCGCAGATTCACCGGTATTTTTGACCGCACTTTTCGCCGTGGCAGGTGCATTGACCTGTGCATTTTCCGCTTTGGACGCTTCGATCATGGCTTCAATTTGTTTGCCGTCCAAACGGGAGAACAAGGCTTTGAACGGGGCGATTGGGTGATTTAGCAATGGTTGCGCCAAATTCACCCAAGTTAATTTAGATTGCAGGAAGGCTTCCGCCCGTTCGGCAAGTTTCGGCAACACCGGTTTTAAATAGCCCATAAGCACGCGGAATAACTGAATGCCCATAGAGCAAACCGCTTGTAATTCCGCGTCTTTGCCTGCTTCTTTGGCAATCACCCAAGGGACTTTGTCATCAATGTATTTATT > 1/1370655‑1371141 | aaTCCAATTCAAAACGCAATAATTTATTGGATTCCGGCACGGCTTCGCATTTCAACACTTTCGCCACACGTAAATCCAATTTGGCAAAATCGTCAATGGTGATAGTTTCCGCAATCGGCTCAATGCCGCCCGCAGATTCACCGGTATTTTTGACCGCACTTTTCGCCGTGGCAGGTGCATTGACCTGTGCATTTTCCGCTTTGGACGCTTCGATCATGGCTTCAATTTGTTTGCCGTCCAAACGGGAAAAc < 1:100070/251‑1 (MQ=255) 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| Alignment Legend |
|---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 32 ≤ ATCG/ATCG < 35 ≤ ATCG/ATCG < 37 ≤ ATCG/ATCG < 39 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |