| Predicted mutation | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|
| evidence | seq id | position | mutation | annotation | gene | description |
| RA | 1 | 1,158,079 | G→A | A15V (GCC→GTC) | unknown ← | Cyclic pyranopterin monophosphate synthase (EC 4.6.1.17) |
| Read alignment evidence... | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
| * | 1 | 1,158,079 | 0 | G | A | 89.1% | 144.2 / ‑2.9 | 65 | A15V (GCC→GTC) | unknown | Cyclic pyranopterin monophosphate synthase (EC 4.6.1.17) |
| Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base G (0/1); major base A (35/22); minor base C (0/7); total (35/30) | |||||||||||
| Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 2.51e-03 | |||||||||||
| Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 1.00e+00 | |||||||||||
AAGCAATAACGGATGGCACAAGGGAATCAATTCCCACGTGCGTTTTGCCGCCTGAATGCCGGCAATGCGGGCGGTGGCGAACACATCGCCTTTGTGATGCTGACCGGACAGGATCATTTGTAAGGTTTCGGGCGCCATACAAACATAAGCCTCAGCGCGGGCTTCACGGACGGTTTCGGCTTT‑GGCGGAAACGTCCACCATATTGGCTTCCCC‑ATGGG‑AA‑TTAAT‑GTGAGTAAATGTGG‑CCATGATAATTAAAGTGCGGTTGA‑TTTTCTTGCTGTTTTTC‑AAAAT‑CGGCGTGCATTAACCGCCGATACTTGCCAAATGACTACGTACGCCACTATCGCCGATGTGCAGATAATGATGTTCACGCTTACCTTGTAACGCAGAAAAAATTCTTGATTGCAAAATGAGTTGCTGCTTATCGTATTGTAACAAATCGCGTAATTCAATGCCTTCCTCGCCGAATAAACAAAGGTGCAATTTC > 1/1157841‑1158318 | aaGCAATAACGGATGGCACAAGGGAATCAATTCCCACGTGCGTTTTGCCGCCTGAATGCCGGCAATGCGGGCGGTGGCGAACACATCGCCTTTGTGATGCTGACCGGACAGGATCATTTGTAAGGTTTCGGGCGCCATACAAACATAAGCCTCAGCGCGGGCTTCACGGACGGTTTCGGCTTT‑GGCGGAAACGTCCACCATATTGGCTTCCCC‑ATGGG‑AA‑TTAAT‑GTGAGTAAATGTGA‑CCATGATAATTa < 1:900931/251‑1 (MQ=255) cAATAACGGATGGCACAAGGGAATCAATTCCCACGTGCGTTTTGCCGCCTGAATGCCGGCAATGCGGGCGGTGGCGAACACATCGCCTTTGTGATGCTGACCGGACAGGATCATTTGTAAGGTTTCGGGCGCCATACAAACATAAGCCTCAGCGCGGGCTTCACGGACGGTTTCGGCTTT‑GGCGGAAACGTCCACCATATTGGCTTCCCC‑ATGGG‑AA‑TTAAT‑GTGAGTAAATGTGA‑CCATGATAATTAAAg < 1:202925/251‑1 (MQ=255) tGGCACAAGGGAATCAATTCCCACGTGCGTTTTGCCGCCTGAATGCCGGCAATGCGGGCGGTGGCGAACACATCGCCTTTGTGATGCTGACCGGACAGGATCATTTGTAAGGTTTCGGGCGCCATACAAACATAAGCCTCAGCGCGGGCTTCACGGACGGTTTCGGCTTT‑GGCGGAAACGTCCACCATATTGGCTTCCCC‑ATGGG‑AA‑TTAAT‑GTGAGTAAATGTGA‑CCATGATAATTAAAGTGCGGTTGA‑t > 1:105522/1‑251 (MQ=255) gCACAAGGGAATCAATTCCCACGTGCGTTTTGCCGCCTGAATGCCGGCAATGCGGGCGGTGGCGAACACATCGCCTTTGTGATGCTGACCGGACAGGATCATTTGTAAGGTTTCGGGCGCCATACAAACATAAGCCTCAGCGCGGGCTTCACGGACGGTTTCGGCTTT‑GGCGGAAACGTCCACCATATTGGCTTCCCC‑ATGGG‑AA‑TTAAT‑GTGAGTAAATGTGA‑CCATGATAATTAAAGTGCGGTTGA‑ttt > 1:24972/1‑251 (MQ=255) 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(MQ=255) aTACAAACATAAGCCTCAGCGCGGGCTTCACGGACGGTTTCGGCTTT‑GGCGGAAACGTCCACCATATTGGCTTCCCC‑ATGGG‑AA‑TTAAT‑GTGAGTAAATGTGA‑CCATGATAATTAAAGTGCGGTTGA‑TTTTCTTGCTGTTTTTC‑AAAAT‑CGGCGTGCATTAACCGCCGATACTTGCCAAATGACTACGTACGCCACTATCGCCGATGTGCAGATAATGATGTTCACGCTTACCTTGTAACGcctgtttctt > 1:772694/1‑242 (MQ=255) aTACAAACATAAGCCTCAGCGCGGGCTTCACGGACGGTTTCGGCTTT‑GGCGGAAACGTCCACCATATTGGCTTCCCC‑ATGGG‑AA‑TTAAT‑GTGAGTAAATGTGA‑CCATGATAATTAAAGTGCGGTTGA‑TTTTCTTGCTGTTTTTC‑AAAAT‑CGGCGTGCATTAACCGCCGATACTTGCCAAATGACTACGTACGCCACTATCGCCGATGTGCAGATAATGATGTTCACGCTTACCTTGTAACGCAGAAAAAAt > 1:430650/1‑251 (MQ=255) aaCATAAGCCTCAGCGCGGGCTTCACGGACGGTTTCGGCTTT‑GGCGGAAACGTCCACCATATTGGCTTCCCC‑ATGGG‑AA‑TTAAT‑GTGAGTAAATGTGA‑CCATGATAATTAAAGTGCGGTTGA‑TTTTCTTGCTGTTTTTC‑AAAAT‑CGGCGTGCATTAACCGCCGATACTTGCCAAATGACTACGTACGCCACTATCGCCGATGTGCAGATAATGATGTTCACGCTTACCTTGTAACGCAGAAAAAATTCTTg > 1:312210/1‑251 (MQ=255) 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(MQ=255) tCACGGACGGTTTCGGCTTT‑GGCGGAAACGTCCACCATATTGGCTTCCCC‑ATGGG‑AA‑TTAAT‑GTGAGTAAATGTGA‑CCATGATAATTAAAGTGCGGTTGA‑TTTTCTTGCTGTTTTTC‑AAAAT‑CGGCGTGCATTAACCGCCGATACTTGCCAAATGACTACGTACGCCACTATCGCCGATGTGCAGATAATGATGt > 1:806019/1‑195 (MQ=255) aggttttCGGTTTT‑GGCGGAAACGTCCACAATATTGGCTCCCCC‑AGGGA‑AA‑TTAAT‑GTGAGTAAATGTGC‑CAATGATAATAAAAGTGCGGTTGT‑TTTTTTTGCTTTTTTTA‑AAAAT‑CGGCGTGAATTAACCGCCGATACTTGCCAAATGACTACGTACGCCACTATCGCCGATGTGCAGATAATGATGTTCACGCTTACCTTGTAACGCAGAAAAAATTCTTGATTGCAAAATGAGTTGCTGCTTATCGt < 1:114468/246‑1 (MQ=255) acgttttCGGTTTT‑GGCGAAAACGCCCACCATATTGGCTTCCCC‑ATGGA‑AA‑TTAAT‑GTGAGTAAATGTGA‑CCATGATAATTAAAGTGCGGTTGA‑TTTTCTTGTTGTTTTTC‑AAAAT‑CGGCGTGCATAAACCGCCGATACTTGCCAAATGACTACGTACGCCACTATCGCCGATGTGCAGATAATGATGTTCACGCTTACCTTGTAACGCAGAAAAAATTCTTGATTGCAAAATGAGTTGCTGCTTATCGt < 1:588873/246‑1 (MQ=255) 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aaa‑TTATT‑GTGAGTAAAGGTGA‑CCATGAAAATAAAGGGGCGTTTGT‑TTTTCTTG‑TTTTTTTA‑AAAATGTGGCGGATATAAACCGCCGATACTTGCCAAATGACTACGTACGCCACTATCGCCGATGTGCAGATAATGATGTTCACGCTTACCTTGTAACGCAGAAAAAATTCTTGATTGCAAAATGAGTTGCTGCTTATCGTATTGTAACAAATCGCGTAATTCAATGCCTTCCTCGCCGAATAAACaaa < 1:258517/249‑1 (MQ=255) aa‑TTAAT‑GTGAGTAAATGTGA‑CCATGATAATTAAAGTGCGGTTGA‑TTTTCTTGCTGTTTTTC‑AAAAT‑CGGCGTGCATTAACCGCCGATACTTGCCAAATGACTACGTACGCCACTATCGCCGATGTGCAGATAATGATGTTCACGCTTACCt > 1:615531/1‑152 (MQ=255) tt‑gtgATTAATTGTGA‑CCATGATAATAAAAGTGCGTTTGT‑TTTTTTTGTTTTTTTTA‑AAAAT‑CGGCGTGCATTAACCGCCGATACTTGCCAAATGACTACGTACGCCACTATCGCCGATGTGCAGATAATGATGTTCACGCTTACCTTGTAACGCAGAAAAAATTCTTGATTGCAAAATGAGTTGCTGCTTATCGTATTGTAACAAAt < 1:362336/207‑1 (MQ=255) aT‑GTGAGTAAATGTGA‑CCATGATAATTAAAGTGCGGTTGA‑TTTTCTTGCTGTTTTTC‑AAAAT‑CGGCGTGCATTAACCGCCGATACTTGCCAAATGACTACGTACGCCACTATCGCCGATGTGCAGATAATGATGTTCACGCTTACCTTGTAACGCAGAAAAAATTCTTGATTGCAAAATGAGTTGCTGCTTATCGTATTGTAACAAATCGCGTAATTCAATGCCTTCCTCGCCGAATAAACAAAGGTGCaa > 1:511733/1‑251 (MQ=255) 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gAGTAAATGTGA‑CCATGATAATTAAAGTGCGGTTGA‑TTTTCTTGCTGTTTTTC‑AAAAT‑CGGCGTGCATTAACCGCCGATACTTGCCAAATGACTACGTACGCCACTATCGCCGATGTGCAGATAATGATGTTCACGCTTACCTTGTAACGCAGAAAAAATTCTTGATTGCAAAATGAGTTGCTGCTTATCGTATTGTAACAAATCGCGTAATTCAATGCCTTCCTCGCCGAATAAACAAAGGTGCAAttt > 1:749994/1‑250 (MQ=255) aataaaaTGTGA‑CCATTATAATAAAGGTGCGGTTGT‑TTTTTTTCCTTTTTTAC‑AAAAC‑CGGCGTGCATTAACCGCCGATACTTGCCAAATGACTACGTACGCCACTATCGCCGATGTGCAGATAATGATGTTCACGCTTACCTTGTAACGCAGAAAAAATTCTTGATTGCAAAATGAGTTGCTGCTTATCGTATTGTAACAAATCGCGTAATTCAATGCCTTCCTCGCCGAATAAACAAAGGTGCAATTTc < 1:94136/247‑1 (MQ=255) | AAGCAATAACGGATGGCACAAGGGAATCAATTCCCACGTGCGTTTTGCCGCCTGAATGCCGGCAATGCGGGCGGTGGCGAACACATCGCCTTTGTGATGCTGACCGGACAGGATCATTTGTAAGGTTTCGGGCGCCATACAAACATAAGCCTCAGCGCGGGCTTCACGGACGGTTTCGGCTTT‑GGCGGAAACGTCCACCATATTGGCTTCCCC‑ATGGG‑AA‑TTAAT‑GTGAGTAAATGTGG‑CCATGATAATTAAAGTGCGGTTGA‑TTTTCTTGCTGTTTTTC‑AAAAT‑CGGCGTGCATTAACCGCCGATACTTGCCAAATGACTACGTACGCCACTATCGCCGATGTGCAGATAATGATGTTCACGCTTACCTTGTAACGCAGAAAAAATTCTTGATTGCAAAATGAGTTGCTGCTTATCGTATTGTAACAAATCGCGTAATTCAATGCCTTCCTCGCCGAATAAACAAAGGTGCAATTTC > 1/1157841‑1158318 |
| Alignment Legend |
|---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 13 ≤ ATCG/ATCG < 15 ≤ ATCG/ATCG < 37 ≤ ATCG/ATCG < 39 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |