| Predicted mutation | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|
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| RA | 1 | 117,171 | C→T | G127G (GGC→GGT) | unknown → | Biotin carboxylase of acetyl‑CoA carboxylase (EC 6.3.4.14) |
| Read alignment evidence... | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
| * | 1 | 117,171 | 0 | C | T | 99.2% | 320.5 / NA | 117 | G127G (GGC→GGT) | unknown | Biotin carboxylase of acetyl‑CoA carboxylase (EC 6.3.4.14) |
| Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base C (0/0); major base T (60/56); minor base A (1/0); total (61/56) | |||||||||||
| Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 1.00e+00 | |||||||||||
| Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 1.00e+00 | |||||||||||
Only 100 of 117 total aligned reads displayed.
ATGAAACCGTATGTATCGGTCCGGCCCAATCGGCAAAAAGTTATTTAAATATCCCGGCGATTATTGCCGCCGCCGAAGTGACCGGCGCCGACGCTATTCACCCGGGCTATGGTTTCCTTTCCGAAAATGCCGATTTCGCCGAGCAGGTGGAAAGTTCAGGTTTCATTTTTATCGGTCCGACCGCTGATGTGATTCGTTTAATGGGTGATAAAGTATCCGCCATTAACGCCATGAAAAAAGCCGGCGTGCCTTGCGTGCCGGGTTCTGACGGTCCGTTAAGTTCCGACATCGCGAAAAATAAAGAAATCGCCAAACGTATCGGCTACCCGATTATTATCAAAGCCTCCGGTGGCGGTGGTGGTCGTGGTATGCGCGTGGTGCGTAGTGAAGATACTTTGGAAGAATCTATTGCCATGACCAAAGCGGAAGCCAAAGCCGCTTTTAACAACGACATGGTTTACATGGAAAAATATTTGGAAAACCCACGCCA > 1/116927‑117416 | aTGAAACCGTATGTATCGGTCCGGCCCAATCGGCAAAAAGTTATTTAAATATCCCGGCGATTATTGCCGCCGCCGAAGTGACCGGCGCCGACGCTATTCACCCGGGCTATGGTTTCCTTTCCGAAAATGCCGATTTCGCCGAGCAGGTGGAAAGTTCAGGTTTCATTTTTATCGGTCCGACCGCTGATGTGATTCGTTTAATGGGTGATAAAGTATCCGCCATTAACGCCATGAAAAAAGCCGGTGTGc > 1:753918/1‑249 (MQ=255) 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| Alignment Legend |
|---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 14 ≤ ATCG/ATCG < 29 ≤ ATCG/ATCG < 37 ≤ ATCG/ATCG < 39 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |