| Predicted mutation | ||||||
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| RA | 1 | 975,356 | A→G | H518R (CAC→CGC) | unknown → | Dihydrolipoamide acetyltransferase component of pyruvate dehydrogenase complex (EC 2.3.1.12) |
| Read alignment evidence... | |||||||||||
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| * | 1 | 975,356 | 0 | A | G | 100.0% | 254.0 / NA | 91 | H518R (CAC→CGC) | unknown | Dihydrolipoamide acetyltransferase component of pyruvate dehydrogenase complex (EC 2.3.1.12) |
| Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base A (0/0); new base G (47/44); total (47/44) | |||||||||||
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ttttGGGTGTCTCCAAATCCGCTATGGAACCGGTTTGGAACGGTAAAGAATTTGTGCCGCGCTTGATTCTGCCGATTTCCTTATCCTTCGACCACCGTGTTATTGACGGTGCGGACGGTGCACGCTTCATCAGCTACATCGGTTCCGTATTAGCCGACTTACGTCGTTTAATTATGTAATTTGc > 1:373128/1‑184 (MQ=255) gtCTCCAAATCCGCTATGGAACCGGTTTGGAACGGTAAAGAATTTGTGCCGCGCTTGATTCTGCCGATTTCCTTATCCTTCGACCACCGTGTTATTGACGGTGCGGACGGTGCACGCt > 1:345540/1‑118 (MQ=255) ctcCAAATCCGCTATGGAACCGGTTTGGAACGGTAAAGAATTTGTGCCGCGCTTGATTCTGCCGATTTCCTTATCCTTCGACCACCGTGTTATTGACGGTGCGGACGGTGCACGCTTCATCAGCTACATCGGTTCCGTATTAGCCGACTTACGTCGTTTAATTATGTAATTTGCTACGCCTCTCGCATTGAGGGGCGTTGTTACATTGACACTGATCGCCGaaa > 1:329150/1‑224 (MQ=255) ctcCAAATCCGCTATGGAACCGGTTTGGAACGGTAAAGAATTTGTGCCGCGCTTGATTCTGCCGATTTCCTTATCCTTCGACCACCGTGTTATTGACGGTGCGGACGGTGCACGCTTCATCAGCTACATCGGTTCCGTATTAGCCGACTTACGTCGTTTAATTATGTAATTTGCTACGCCTCTCGCATTGAGGGGCGTTGTTACATTGACACTGATCGCCGAAAAGTGCGGTCAGAAATTTCAACGttttt > 1:492855/1‑251 (MQ=255) 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| Alignment Legend |
|---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 33 ≤ ATCG/ATCG < 37 ≤ ATCG/ATCG < 38 ≤ ATCG/ATCG < 39 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |