| Predicted mutation | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|
| evidence | seq id | position | mutation | annotation | gene | description |
| RA | 1 | 1,537,758 | Δ1 bp | intergenic (‑20/+11) | unknown ← / ← unknown | Uncharacterized protein EC‑HemX/Uroporphyrinogen‑III synthase (EC 4.2.1.75) |
| Read alignment evidence... | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
| * | 1 | 1,537,758 | 0 | G | . | 97.4% | 304.2 / 1.0 | 76 | intergenic (‑20/+11) | unknown/unknown | Uncharacterized protein EC‑HemX/Uroporphyrinogen‑III synthase (EC 4.2.1.75) |
| Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base G (0/0); major base . (37/37); minor base A (1/1); total (38/38) | |||||||||||
| Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 1.00e+00 | |||||||||||
| Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 9.99e-01 | |||||||||||
AACCGGTTTTCTTCACCACAACGGTTTCATGCACGATCGGTTTTTGCTCTGACGGCGTGATTTTTTCTTCATTTTGTTGCATCGTTTCTGTCTTATCCTCTGCATTTGTTTCAACGTGTTCATTAGGCGTGGTATCTTGTGTCGCTAAATCAAGATCATCGCTGACAT‑CAATTTTATGTTCAATTTCCGCATTGTTTTTCGGATGATTGGATTTCTTGTTAGCCATATTCGTTACCTATAAAAAAGAAAGTGTTGTTTAACGACATTGTAATAAGGTTTGTAATAAAGTTTGATTGTCCGCACGCGGAGAAATCACCACATTTTGCCAGCCTAACGCTTCCGCCAAATGGGCGATTCGTTCGCTTACTGTAATAAGTTGACAACTTTTTAACCAATTATGTTCATTTTGCGGCACAAAATCCACTAATTGGGTGAGAATTTCGGCACTGGTCGCCACAATGGTTTGAATGCCGGCACGCTTACAAAT > 1/1537513‑1537999 | aaCCGGTTTTCTTCACCACAACGGTTTCATGCACGATCGGTTTTTGCTCTGACGGCGTGATTTTTTCTTCATTTTGTTGCATCGTTTCTGTCTTATCCTCTGCATTTGTTTCAACGTGTTCATTAGGCGTGGTATCTTGTGTCGCTAAATCAAGATCATCGCTGACAT‑CAATTTTATGTTCAATTTCCGCATTTTTTTTCGGATGATTGGATTTCTTGTTAGCCATATTCGTTACCTATAAAAAA‑AAAgtg < 1:508715/251‑1 (MQ=255) 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1:200322/251‑1 (MQ=255) tcGCTGACAT‑CAATTTTATGTTCAATTTCCGCATTTTTTTTCGGATGATTGGATTTCTTGTTAGCCATATTCGTTACCTATAAAAA‑‑AAAGTGTTGTTTAACGACATTGTAATAAGGTTTGTAATAAAGTTTGATTGTCCGCACGCGGAGAAATCACCACATTTTGCCAGCCTAACGCTTCCGCCAAATGGGCGATTCGTTCGCTTACTGTAATAAGTTGACAACTTTTTAACCAATTATGTTCATTTTGCg > 1:638751/1‑251 (MQ=255) cAT‑CAATTTTATGTTCAATTTCCGCATTTTTTTTCGGATGATTGGATTTCTTGTTAGCCATATTCGTTACCTATAAAAAA‑AAAGTGTTGTTTAACGACATTGTAATAAGGTTTGTAATAAAGTTTGATTGTCCGCACGCGGAGAAATCACCACATTTTGCCAGCCTAACGCTTCCGCCAAATGGGCGATTCGTTCGCTTACTGtaataa > 1:30722/1‑209 (MQ=255) cAT‑CAATTTTATGTTCAATTTCCGCATTTTTTTTCGGATGATTGGATTTCTTGTTAGCCATATTCGTTACCTATAAAAAA‑AAAGTGTTGTTTAACGACATTGTAATAAGGTTTGTAATAAAGTTTGATTGTCCGCACGCGGAGAAATCACCACATTTTGCCAGCCTAACGCTTCCGCCAAATGGGCGATTCGTTCGCTTACTGtaata < 1:463870/208‑1 (MQ=255) 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| Alignment Legend |
|---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 24 ≤ ATCG/ATCG < 34 ≤ ATCG/ATCG < 37 ≤ ATCG/ATCG < 39 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |