| Predicted mutation | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|
| evidence | seq id | position | mutation | annotation | gene | description |
| RA | 1 | 614,550 | C→T | R2H (CGT→CAT) | unknown ← | Zn‑ribbon‑containing, possibly RNA‑binding protein and truncated derivatives |
| Read alignment evidence... | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
| * | 1 | 614,550 | 0 | C | T | 98.9% | 263.3 / NA | 93 | R2H (CGT→CAT) | unknown | Zn‑ribbon‑containing, possibly RNA‑binding protein and truncated derivatives |
| Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base C (0/0); major base T (44/48); minor base G (0/1); total (44/49) | |||||||||||
| Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 1.00e+00 | |||||||||||
| Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 1.00e+00 | |||||||||||
CTGAATTAAACGTAATAATTCCCGCTGACGAAACAAAAAACTTTGCCGCACCATGGCATTCGCCACTTCAATGCGCAAACTGTTTTGTTCTATATTGGCAATGCGATACAAATCCTTGAACTCGGGCGGGAAAAATCCGTTAACCTGTTGGTTTAGTTCATTTAAGCGAATGCCTTTTTGCACGATTTTTGCCAACGGAGAATCCTGTAATAATGTTTGAATATTTACCGGTTTTTGATAACGCATTGCCTTGTTTTCCGCCTTTTCGCCCTAATATTTATGACATTGTAGCGAATTTCCGCTACAATACCGACAATTTTTTGATATTGAGATCCTTATGATAATTTCTCACAAAAGCAAACATCATTTTTGGTCGCAACTGCTGCTTGGCATGCTTGCGATTTTTGTTTTGCCTGTCGGTCAGGAACTGAATTATTCCTCTTCCGTCGGCAGAGAAAATTATCAAAACGCCCAGCAACAA > 1/614309‑614789 | cTGAATTAAACGTAATAATTCCCGCTGACGAAACAAAAAACTTTGCCGCACCATGGCATTCGCCACTTCAATGCGCAAACTGTTTTGTTCTATATTGGCAATGCGATACAAATCCTTGAACTCGGGCGGGAAAAATCCGTTAACCTGTTGGTTTAGTTCATTTAAGCGAATGCCTTTTTGTACGATTTTTGCCAACGGAGAATCCTGTAATAATGTTTGAATATTTACCGGTTTTTGATAATGCATTGcc < 1:34478/250‑1 (MQ=255) aTTAAACGTAATAATTCCCGCTGACGAAACAAAAAACTTTGCCGCACCATGGCATTCGCCACTTCAATGCGCAAACTGTTTTGTTCTATATTGGCAATGCGATACAAATCCTTGAACTCGGGCGGGAAAAATCCGTTAACCTGTTGGTTTAGTTCATTTAAGCGAATGCCTTTTTGCACGATTTTTGCCAACGGAGAATCCTGTAATAATGTTTGAATATTTACCGGTTTTTGATAATGCATTGCCTTGtt > 1:173169/1‑251 (MQ=255) ttAAACGTAATAATTCCCGCTGACGAAACAAAAAACTTTGCCGCACCATGGCATTCGCCACTTCAATGCGCAAACTGTTTTGTTCTATATTGGCAATGCGATACAAATCCTTGAACTCGGGCGGGAAAAATCCGTTAACCTGTTGGTTTAGTTCATTTAAGCGAATGCCTTTTTGCACGATTTTTGCCAACGGAGAATCCTGTAATAATGTTTGAATATTTACCGGTTTTTGATAATGCATTGCCTTGttt < 1:776739/251‑1 (MQ=255) taataaTTCCCGCTGACGAAACAAAAAACTTTGCCGCACCATGGCATTCGCCACTTCAATGCGCAAACTGTTTTGTTCTATATTGGCAATGCGATACAAATCCTTGAACTCGGGCGGGAAAAATCCGTTAACCTGTTGGTTTAGTTCATTTAAGCGAATGCCTTTTTGCACGATTTTTGCCAACGGAGAATCCTGTAATAATGTTTGAATATTTACCGGTTTTTGATAATGCATTGCCTTGTTTTCCGc > 1:604957/1‑249 (MQ=255) 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> 1:525160/1‑251 (MQ=255) gTTCTATATTGGCAATGCGATACAAATCCTTGAACTCGGGCGGGAAAAATCCGTTAACCTGTTGGTTTAGTTCATTTAAGCGAATGCCTTTTTGCACGATTTTTGCCAACGGAGAATCCTGTAATAATGTTTGAATATTTACCGGTTTTTGATAATGCATTGCCTTGTTTTCCGCCTTTTCGCCCTAATATTTATGAc < 1:796576/198‑1 (MQ=255) gTTCTATATTGGCAATGCGATACAAATCCTTGAACTCGGGCGGGAAAAATCCGTTAACCTGTTGGTTTAGTTCATTTAAGCGAATGCCTTTTTGCACGATTTTTGCCAACGGAGAATCCTGTAATAATGTTTGAATATTTACCGGTTTTTGATAATGCATTGCCTTGTTTTCCGCCTTTTCGCCCTAATATTTATGACATTGTAGCGAAt < 1:338700/210‑1 (MQ=255) gTTCTATATTGGCAATGCGATACAAATCCTTGAACTCGGGCGGGAAAAATCCGTTAACCTGTTGGTTTAGTTCATTTAAGCGAATGCCTTTTTGCACGATTTTTGCCAACGGAGAATCCTGTAATAATGTTTGAATATTTACCGGTTTTTGATAATGCATTGCCTTGTTTTCCGCCTTTTCGCCCTAATATTTATGACATTGTAGCGAATTTCCGCTACAATACCGACAAt < 1:268231/231‑1 (MQ=255) gTTCTATATTGGCAATGCGATACAAATCCTTGAACTCGGGCGGGAAAAATCCGTTAACCTGTTGGTTTAGTTCATTTAAGCGAATGCCTTTTTGCACGATTTTTGCCAACGGAGAATCCTGTAATAATGTTTGAATATTTACCGGTTTTTGATAAGGCATTGCCTTGttt < 1:129331/170‑1 (MQ=255) 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atatTGGCAATGCGATACAAATCCTTGAACTCGGGCGGGAAAAATCCGTTAACCTGTTGGTTTAGTTCATTTAAGCGAATGCCTTTTTGCACGATTTTTGCCAACGGAGAATCCTGTAATAATGTTTGAATATTTACCGGTTTTTGATAATGCATTGCCTTGTTTTCCGCCTTTTCGCCCTAatat > 1:589621/1‑186 (MQ=255) atatTGGCAATGCGATACAAATCCTTGAACTCGGGCGGGAAAAATCCGTTAACCTGTTGGTTTAGTTCATTTAAGCGAATGCCTTTTTGCACGATTTTTGCCAACGGAGAATCCTGTAATAATGTTTGAATATTTACCGGTTTTTGATAATGCATTGCCTTGTTTTCCGCCTTTTCGCCCTAata < 1:209471/185‑1 (MQ=255) atatTGGCAATGCGATACAAATCCTTGAACTCGGGCGGGAAAAATCCGTTAACCTGTTGGTTTAGTTCATTTAAGCGAATGCCTTTTTGCACGATTTTTGCCAACGGAGAATCCTGTAATAATGTTTGAATATTTACCGGTTTTTGATAATGCATTGCCTTGTTTTCCGCCTTTTCGCCCTAATATTTATg > 1:277566/1‑191 (MQ=255) atatTGGCAATGCGATACAAATCCTTGAACTCGGGCGGGAAAAATCCGTTAACCTGTTGGTTTAGTTCATTTAAGCGAATGCCTTTTTGCACGATTTTTGCCAACGGAGAATCCTGTAATAATGTTTGAATATTTACCGGTTTTTGATAATGCATTGCCTTGTTTTCCGCCTTTTCGCCCTAATATTTATGACATTGTAGCGAATTTCCGCTACAATACCGACAATTTTTTGATATTGAGATc > 1:132445/1‑243 (MQ=255) 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CTGAATTAAACGTAATAATTCCCGCTGACGAAACAAAAAACTTTGCCGCACCATGGCATTCGCCACTTCAATGCGCAAACTGTTTTGTTCTATATTGGCAATGCGATACAAATCCTTGAACTCGGGCGGGAAAAATCCGTTAACCTGTTGGTTTAGTTCATTTAAGCGAATGCCTTTTTGCACGATTTTTGCCAACGGAGAATCCTGTAATAATGTTTGAATATTTACCGGTTTTTGATAACGCATTGCCTTGTTTTCCGCCTTTTCGCCCTAATATTTATGACATTGTAGCGAATTTCCGCTACAATACCGACAATTTTTTGATATTGAGATCCTTATGATAATTTCTCACAAAAGCAAACATCATTTTTGGTCGCAACTGCTGCTTGGCATGCTTGCGATTTTTGTTTTGCCTGTCGGTCAGGAACTGAATTATTCCTCTTCCGTCGGCAGAGAAAATTATCAAAACGCCCAGCAACAA > 1/614309‑614789 |
| Alignment Legend |
|---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 32 ≤ ATCG/ATCG < 36 ≤ ATCG/ATCG < 38 ≤ ATCG/ATCG < 39 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |