| Predicted mutation | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|
| evidence | seq id | position | mutation | annotation | gene | description |
| RA | 1 | 595,500 | C→G | G104G (GGC→GGG) | unknown → | Deoxyuridine 5'‑triphosphate nucleotidohydrolase (EC 3.6.1.23) |
| Read alignment evidence... | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
| * | 1 | 595,500 | 0 | C | G | 99.1% | 319.0 / NA | 112 | G104G (GGC→GGG) | unknown | Deoxyuridine 5'‑triphosphate nucleotidohydrolase (EC 3.6.1.23) |
| Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base C (0/0); major base G (51/60); minor base A (1/0); total (52/60) | |||||||||||
| Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 4.64e-01 | |||||||||||
| Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 1.00e+00 | |||||||||||
Only 100 of 112 total aligned reads displayed.
TACGGAAGGTTCCGCCGGTTTGGATTTACGTGCCTTAATTGACGAATCTATTGCGATTCAACCGGGCGAAACCACACTTATCCCGACGGGATTATCTATTTATATTGCCGATCCTAATTTGGCGGCGGTAATTTTGCCGCGTTCCGGTTTGGGGCATAAACATGGCATTGTGTTGGGCAATTTGGTGGGGTTAATCGACTCCGATTATCAAGGCCCGTTAATGGTTTCCGTGTGGAATCGTGGCGCCGAACCGTTCAAAATTGAAGTAGGCGATCGCATTGCCCAATTGGTTTTCGTGCCGGTGGTGCAAGCGGAATTTAATATCGTCAGCGAATTTAATGCCACGGAGCGTGGTGAGGGCGGCTTTGGGCATTCGGGTAAACACTGATGGAACAGGCGAATAAACGTAGTATCAAAGAACGCCGCCAGCAAGTGCTAACGGTGCTTACCCATATGCTCCATTCCGAACGTGGTATGGAACGCATGACC > 1/595257‑595745 | tACGGAAGGTTCCGCCGGTTTGGATTTACGTGCCTTAATTGACGAATCTATTGCGATTCAACCGGGCGAAACCACACTTATCCCGACGGGATTATCTATTTATATTGCCGATCCTAATTTGGCGGCGGTAATTTTGCCGCGTTCCGGTTTGGGGCATAAACATGGCATTGTGTTGGGCAATTTGGTGGGGTTAATCGACTCCGATTATCAAGGCCCGTTAATGGTTTCCGTGTGGAATCGTGGGGCCGAAc < 1:107157/251‑1 (MQ=255) 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| Alignment Legend |
|---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 31 ≤ ATCG/ATCG < 35 ≤ ATCG/ATCG < 37 ≤ ATCG/ATCG < 39 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |