| Predicted mutation | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|
| evidence | seq id | position | mutation | annotation | gene | description |
| RA | 1 | 78,736 | G→A | G290D (GGC→GAC) | unknown → | Histidyl‑tRNA synthetase (EC 6.1.1.21) |
| Read alignment evidence... | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
| * | 1 | 78,736 | 0 | G | A | 99.2% | 344.4 / NA | 117 | G290D (GGC→GAC) | unknown | Histidyl‑tRNA synthetase (EC 6.1.1.21) |
| Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base G (0/1); new base A (58/58); total (58/59) | |||||||||||
| Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 1.00e+00 | |||||||||||
| Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 9.99e-01 | |||||||||||
Only 100 of 117 total aligned reads displayed.
GCAAAGATCAGCGCGTTCAACAAGTATTAAATGATGCGCCGAAATTACACGATTACCTTGATGAAGAATCCCGCGAACATTTTGCACAATTATGCGCCTTGTTGGATAATTTAGGCATCACATACGAAATCAATCAAAAACTGGTACGCGGTTTGGACTACTACAATAAAACCGTGTTTGAATGGGTGACTTCCGCGTTGGGCGCGCAAGGCACGGTATGCGGTGGCGGTCGTTATGACGGCTTGGTGGAACAGCTTGGCGGACACGCCACCTCCGGTGTCGGTTTCGCTATGGGCTTAGAGCGTTTAGTGTTGCTCGTGCAGGAAGTCAATAAACAGATTACGCTACCAAGTGCGGTGGATATTTACATTGTTTATCAAGGTGAAGGCACTACGGTGGCGGCGTTTAGCCTGGCGGAAAAACTCCGCTCGGAATTACCGCACTTACGCACGCTATTGCATTGC > 1/78496‑78959 | gCAAAGATCAGCGCGTTCAACAAGTATTAAATGATGCGCCGAAATTACACGATTACCTTGATGAAGAATCCCGCGAACATTTTGCACAATTATGCGCCTTGTTGGATAATTTAGGCATCACATACGAAGTCAATCAAAAACTGGTACGCGGTTTGGACTACTACAATAAAACCGTGTTTGAATGGGTGACTTCCGCGTTGGGCGCGCAAGGCACGGTATGCGGTGGCGGTCGTTATGACGACTTGGTGGaa > 1:418636/1‑251 (MQ=255)gCAAAGATCAGCGCGTTCAACAAGTATTAAATGATGCGCCGAAATTACACGATTACCTTGATGAAGAATCCCGCGAACATTTTGCACAATTATGCGCCTTGTTGGATAATTTAGGCATCACATACGAAATCAATCAAAAACTGGTACGCGGTTTGGACTACTACAATAAAACCGTGTTTGAATGGGTGACTTCCGCGTTGGGCGCGCAAGGCACGGTATGCGGTGGCGGTCGTTATGACGACTTGGTGGaa > 1:217654/1‑251 (MQ=255) gATCAGCGCGTTCAACAAGTATTAAATGATGCGCCGAAATTACACGATTACCTTGATGAAGAATCCCGCGAACATTTTGCACAATTATGCGCCTTGTTGGATAATTTAGGCATCACATACGAAATCAATCAAAAACTGGTACGCGGTTTGGACTACTACAATAAAACCGTGTTTGAATGGGTGACTTCCGCGTTGGGCGCGCAAGGCACGGTATGCGGTGGCGGTCGTTATGACGACTTGGTGGAACAg > 1:432947/1‑249 (MQ=255) cgcgTTCAACAAGTATTAAATGATGCGCCGAAATTACACGATTACCTTGATGAAGAATCCCGCGAACATTTTGCACAATTATGCGCCTTGTTGGATAATTTAGGCATCACATACGAAATCAATCAAAAACTGGTACGCGGTTTGGACTACTACAATAAAACCGTGTTTGAATGGGTGACTTCCGCGTTGGGCGCGCAAGGCACGGTATGCGGTGGCGGTCGTTATGACGACTTGGTGGAACAGCTTGGCgg < 1:8/251‑1 (MQ=255) 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| Alignment Legend |
|---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 32 ≤ ATCG/ATCG < 36 ≤ ATCG/ATCG < 37 ≤ ATCG/ATCG < 39 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |