| Predicted mutation | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|
| evidence | seq id | position | mutation | annotation | gene | description |
| RA | 1 | 1,526,281 | C→T | R426C (CGT→TGT) | unknown → | Asparaginyl‑tRNA synthetase (EC 6.1.1.22) |
| Read alignment evidence... | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
| * | 1 | 1,526,281 | 0 | C | T | 100.0% | 187.6 / NA | 68 | R426C (CGT→TGT) | unknown | Asparaginyl‑tRNA synthetase (EC 6.1.1.22) |
| Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base C (0/0); new base T (24/44); total (24/44) | |||||||||||
GCGCTATTTGGCAGAAGATTATTTCAAATCCCCTGTTGTGGTGAAAAACTATCCGAAAGAAATTAAAGCCTTCTATATGCGCTTAAATGACGATGGACAAACCGTTGCGGCAATGGATGTTTTAGCGCCGGGCATTGGTGAAATTATCGGCGGTTCGCAACGTGAAGAACGTTTAGACGTATTAGACAAACGCATGGCGGAAATGGGGCTAAATCCGGAAGATTATTGGTGGTATCGTGATTTGCGTCGTTACGGCACGGTTCCGCATTCCGGCTTTGGCTTGGGCTTTGAACGTTTAATTGTTTATGTGACAGGGTTGCAAAATATTCGTGATGTGATCCCGTTCCCACGTGCTCCGCGTAACGCAAATTTCTAATTCATCATAAACGTAAAAATCGCCTTGTTTATATAGCAAGGCGATTTTTTTATACTTTCAAAACTGCCGGAAAAAACGACCACACTTTTGTTTCCCCGATAACAAAAAAGATACCAA > 1/1526034‑1526526 | gcgcTATTTGGCAGAAGATTATTTCAAATCCCCTGTTGTGGTGAAAAACTATCCGAAAGAAATTAAAGCCTTCTATATGCGCTTAAATGACGATGGACAAACCGTTGCGGCAATGGATGTTTTAGCGCCGGGCATTGGTGAAATTATCGGCGGTTCGCAACGTGAAGAACGTTTAGACGTATTAGACAAACGCATGGCGGAAAAGGGGCTAAATCCGGGAGATTATTGGTGGGATCGTGATTTGCgttgtt > 1:251019/1‑251 (MQ=255) 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1:324153/174‑1 (MQ=255) tGCGTTGTTACGGCACGGTTCCGCATTCCGGCTTTGGCTTGGGCTTTGAACGTTTAATTGTTTATGTGACAGGGTTGCAAAATATTCGTGATGTGATCCCGTTCCCACGTGCTCCGCGTAACGCAAATTTCTAATTCATCATAAACGTAAAAATCGCCTTGTTTATATAGCAAGGCGATTTTTTTATACTTTCAAAACTGCCGGAAAAAACGACCACACTTTTGTTTCCCCGATAACAAAAAAGATACCaa < 1:451809/251‑1 (MQ=255) | GCGCTATTTGGCAGAAGATTATTTCAAATCCCCTGTTGTGGTGAAAAACTATCCGAAAGAAATTAAAGCCTTCTATATGCGCTTAAATGACGATGGACAAACCGTTGCGGCAATGGATGTTTTAGCGCCGGGCATTGGTGAAATTATCGGCGGTTCGCAACGTGAAGAACGTTTAGACGTATTAGACAAACGCATGGCGGAAATGGGGCTAAATCCGGAAGATTATTGGTGGTATCGTGATTTGCGTCGTTACGGCACGGTTCCGCATTCCGGCTTTGGCTTGGGCTTTGAACGTTTAATTGTTTATGTGACAGGGTTGCAAAATATTCGTGATGTGATCCCGTTCCCACGTGCTCCGCGTAACGCAAATTTCTAATTCATCATAAACGTAAAAATCGCCTTGTTTATATAGCAAGGCGATTTTTTTATACTTTCAAAACTGCCGGAAAAAACGACCACACTTTTGTTTCCCCGATAACAAAAAAGATACCAA > 1/1526034‑1526526 |
| Alignment Legend |
|---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 13 ≤ ATCG/ATCG < 28 ≤ ATCG/ATCG < 37 ≤ ATCG/ATCG < 39 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |