| Predicted mutation | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|
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| RA | 1 | 1,486,655 | A→C | L218V (TTG→GTG) | unknown ← | Phenylalanyl‑tRNA synthetase beta chain (EC 6.1.1.20) |
| Read alignment evidence... | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
| * | 1 | 1,486,655 | 0 | A | C | 100.0% | 263.1 / NA | 88 | L218V (TTG→GTG) | unknown | Phenylalanyl‑tRNA synthetase beta chain (EC 6.1.1.20) |
| Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base A (0/0); new base C (47/41); total (47/41) | |||||||||||
CGGTTGTAACTTCGCGGTCGTGCCGTCCAGTAACACCAACTCTTCGTTTTCTTTCGCCATGCGTACCTGAACCGGTTGCGCCACTTTTGCCATATCAAAAGCGTGCATCGGTTGACCTAATTCCAGTAAAACATAATTAGTGATGTCCACAATCGGATCAATAGAACGAATGCCGCAACGACGTAATTTTTCCTGCATCCACATCGGTGATTGGGCTTTTACGTTAACATTTCGCACCACACGCAATAAATAACGCGGACAGGCTTCCGGCGCCAGCACATCAATTTGTACTTTATCGTCGATAGTAGGCTGAACCGCTTTAAAGTGCGGTGGATTTTCGTGGAGTTTATTAACCACCGCCAATTCACGCGCAACCCCGGCAATGCTTAAACAGTCGGCACGGTTTGGCGTTAAACTGATTTCAATGGCGTTATCATCTAATTTCAAATAATCACGTAAATTCGTGCCAATCGGCGCGTCTTGCAGCAA > 1/1486410‑1486898 | cGGTTGTAACTTCGCGGTCGTGCCGTCCAGTAACACCAACTCTTCGTTTTCTTTCGCCATGCGTACCTGAACCGGTTGCGCCACTTTTGCCATATCAAAAGCGTGCATCGGTTGACCTAATTCCAGTAAAACATAATTAGTGATGTCCACAATCGGATCAATAGAACGAATGCCGCAACAACGTAATTTTTCCTGCATCCACATCGGTGATTGGGCTTTTACGTTAACATTTCGCACCACACGCactaaat < 1:824953/251‑1 (MQ=255) 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| Alignment Legend |
|---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 32 ≤ ATCG/ATCG < 36 ≤ ATCG/ATCG < 37 ≤ ATCG/ATCG < 39 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |