| Predicted mutation | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|
| evidence | seq id | position | mutation | annotation | gene | description |
| RA | 1 | 2,048,950 | (T)7→8 | intergenic (‑179/‑58) | unknown ← / → unknown | Cystathionine gamma‑synthase (EC 2.5.1.48)/tRNA‑Gly‑GCC |
| Read alignment evidence... | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
| * | 1 | 2,048,943 | 1 | . | T | 98.7% | 216.7 / ‑3.4 | 74 | intergenic (‑172/‑65) | unknown/unknown | Cystathionine gamma‑synthase (EC 2.5.1.48)/tRNA‑Gly‑GCC |
| Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base . (1/0); new base T (38/35); total (39/35) | |||||||||||
| Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 1.00e+00 | |||||||||||
| Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 5.53e-01 | |||||||||||
AAACGGCGCCGGTGCGCTCGTCGGTGCGATTGCCGGCTTGGGCTAATAGGGTATCAATCGCATATTTTTGTGTCATAAATCCTCCACGAAACAACATATTTTTATACCGCACTTTTTATAAAAAATGTGCTTCATTCTGGCATAAACTCCCCCTTGATAAAAGGAAATTTTATAACGAATTGATTACACAAGCTAAAATTTAACCTCGGAATTTTTTAACCTTTTGTATTTTTTCGACAAACTCATCG‑TTTTTTTAATTGTTTGTTGACAGTTTTAGATAAGTCAGTAAAATGCACCGCACTAAAGACAAACGCGGGAATAGCTCAGTTGGTAGAGCACAACCTTGCCAAGGTTGGGGTCGCGAGTTCGAGCCTCGTTTCCCGCTCCAAAACTAACGGCGTGTTAGCAAAGCGGTTATGCACTGGATTGCAAATCCATGTAGCTCGGTTCGACTCCGGGACACGCCTCCATAACTCCCTACGC > 1/2048696‑2049178 | aaaCGGCGCCGGTGCGCTCGTCGGTGCGATTGCCGGCTTGGGCTAATAGGGTATCAATCGCATATTTTTGTGTCATAAATCCTCCACGAAACAACATATTTTTATACCGCACTTTTTATAAAAAATGTGCTTCATTCTGGCATAAACTCCCCCTTGATAAAAGGAAATTTTATAACGAATTGATTACACAAGCTAAAATTTAACCTCGGAATTTTTTAACCTTTTGTATTTTTTCGACAAACTCATCG‑tt < 1:207490/250‑1 (MQ=255) 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(MQ=255) tttttATACCGCACTTTTTATAAAAAATGTGCTTCATTCTGGCATAAACTCCCCCTTGATAAAAGGAAATTTTATAACGAATTGATTACACAAGCTAAAATTTAACCTCGGAATTTTTTAACCTTTTGTATTTTTTCGACAAACTCATCGTTTTTTTTAATTGTTTGTTGACAGTTTTAGATAAGTCAGTAAAATGc < 1:249774/197‑1 (MQ=255) tttttATACCGCACTTTTTATAAAAAATGTGCTTCATTCTGGCATAAACTCCCCCTTGATAAAAGGAAATTTTATAACGAATTGATTACACAAGCTAAAATTTAACCTCGGAATTTTTTAACCTTTTGTATTTTTTCGACAAACTCATCGTTTTTTTTAATTGTTTGTTGACAGTTTTAGATAAGTCAGTAAAATGCACCGCACTAAAg < 1:97219/209‑1 (MQ=255) tttttATACCGCACTTTTTATAAAAAATGTGCTTCATTCTGGCATAAACTCCCCCTTGATAAAAGGAAATTTTATAACGAATTGATTACACAAGCTAAAATTTAACCTCGGAATTTTTTAACCTTTTGTATTTTTTCGACAAACTCATCGTTTTTTTTAATTGTTTGTTGACAGTTTTAGATAAGTCAGTAAAATGCACCGCACTAAAGACAAACGCGGGAATAGCTCAGTTGGTAGAGCACAAc > 1:809795/1‑245 (MQ=255) tttttATACCGCACTTTTTATAAAAAATGTGCTTCATTCTGGCATAAACTCCCCCTTGATAAAAGGAAATTTTATAACGAATTGATTACACAAGCTAAAATTTAACCTCGGAATTTTTTAACCTTTTGTATTTTTTCGACAAACTCATCGTTTTTTTTAATTGTTTGTTGACAGTTTTAGATAAGTCAGTAAAATGCACCGCACTAAAGACAAACGCGGGAATAGCTCAGTTGGTAGAGCACAACCTTGc > 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AAACGGCGCCGGTGCGCTCGTCGGTGCGATTGCCGGCTTGGGCTAATAGGGTATCAATCGCATATTTTTGTGTCATAAATCCTCCACGAAACAACATATTTTTATACCGCACTTTTTATAAAAAATGTGCTTCATTCTGGCATAAACTCCCCCTTGATAAAAGGAAATTTTATAACGAATTGATTACACAAGCTAAAATTTAACCTCGGAATTTTTTAACCTTTTGTATTTTTTCGACAAACTCATCG‑TTTTTTTAATTGTTTGTTGACAGTTTTAGATAAGTCAGTAAAATGCACCGCACTAAAGACAAACGCGGGAATAGCTCAGTTGGTAGAGCACAACCTTGCCAAGGTTGGGGTCGCGAGTTCGAGCCTCGTTTCCCGCTCCAAAACTAACGGCGTGTTAGCAAAGCGGTTATGCACTGGATTGCAAATCCATGTAGCTCGGTTCGACTCCGGGACACGCCTCCATAACTCCCTACGC > 1/2048696‑2049178 |
| Alignment Legend |
|---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 33 ≤ ATCG/ATCG < 37 ≤ ATCG/ATCG < 38 ≤ ATCG/ATCG < 39 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |