| Predicted mutation | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|
| evidence | seq id | position | mutation | annotation | gene | description |
| RA | 1 | 1,431,000 | T→C | G217G (GGT→GGC) | unknown → | Glutaminyl‑tRNA synthetase (EC 6.1.1.18) |
| Read alignment evidence... | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
| * | 1 | 1,431,000 | 0 | T | C | 98.6% | 193.7 / ‑5.2 | 70 | G217G (GGT→GGC) | unknown | Glutaminyl‑tRNA synthetase (EC 6.1.1.18) |
| Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base T (0/1); new base C (25/44); total (25/45) | |||||||||||
| Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 1.00e+00 | |||||||||||
| Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 1.39e-01 | |||||||||||
TGGATGAACTTTCGCCGGAAGAAATGCGCGAATATCGCGGCACCTTAACCGAACCGGGTAAAAACAGCCCATATCGTGATCGCAGCGTGGAAGAAAACCTGGCTTTATTTGAAAAAATGAAAAACGGCGAATTTGCCGAAGGTAAAGCGAGCTTGCGGGCAAAAATTGATATGGCGTCGCCGTTTATGGTGATGCGCGATCCGGTGCTTTATCGCATAAAATTCGCCAGCCATCACCAAACAGGTGACAAATGGTGCATTTATCCGATGTACGATTTCACTCATTGTATTTCCGATGCTATTGAGCGTATCACGCACTCCTTATGTACCCTTGAATTCCAAGATAACCGTCGTTTGTATGATTGGGTGTTGGAAAATATCAGCATTGAACGCCCGCTGCCGCACCAATATGAATTTTCCCGTTTAAATTTAGAAGGCACCTTAACCTCTAAACGCAAACTCTTAAAATTGGTGAATGATGAAAT > 1/1430756‑1431239 | tgGATGAACTTTCGCCGGAAGAAATGCGCGAATATCGCGGCACCTTAACCGAACCGGGTAAAAACAGCCCATATCGTAATCGCAGCGTGGAAGAAAACCTGGCTTTATTTGAAAAAATGAAAAACGGCGAATTTGCCGAAGGTAAAGCGAGCTTGCGGGCAAAAATTGATATGGCGTCGCCGTTTATGGTGATGCGCGATCCGGTGCTTTATCGCATAAAATTCGCCAGCCATCACCAAACAGGCGACaaa < 1:376746/251‑1 (MQ=255) tCGCCGGAAGAAATGCGCGAATATCGCGGCACCTTAACCGAACCGGGTAAAAACAGCCCATATCGTGATCGCAGCGTGGAAGAAAACCTGGCTTTATTTGAAAAAATGAAAAACGGCGAATTTGCCGAAGGTAAAGCGAGCTTGCGGGCAAAAATTGATATGGCGTCGCCGTTTATGGTGATGCGCGATCCGGTGCTTTATCGCATAAAATTCGCCAGCCATCACCAAACAGGCGACAAATGGTGCATTTa < 1:409325/251‑1 (MQ=255) ggctcggaaaggtgtataagagacagCACCTTACCCGAACCGGGT‑AAAACAGCCCATATCGTGATCGCAGCGTGGAAGAAAACCTGGCTTTATTTGAAAAAATGAAAAACGGCGAATTTGCCGAAGGTAAAGCGAGCTTGCGGGCAAAAATTGATATGGCGTCGCCGTTTATGGTGATGCGCGATCCGGTGCTTTATCGCATAAAATTCGCCAGCCATCACCAAACAGGCGACAAATGGTGCATTTATcc < 1:301691/225‑1 (MQ=255) ccGGAAGAAATGCGCGAATATCGCGGCACCTTAACCGAACCGGGTAAAAACAGCCCATATCGTGATCGCAGCGTGGAAGAAAACCTGGCTTTATTTGAAAAAATGAAAAACGGCGAATTTGCCGAAGGTAAAGCGAGCTTGCGGGCAAAAATTGATATGGCGTCGCCGTTTATGGTGATGCGCGATCCGGTGCTTTATCGCATAAAATTCGCCAGCCATCACCAAACAGGCGACAAATGGTGCATTTATcc < 1:877944/251‑1 (MQ=255) 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aaTATCGCGGCACCTTAACCGAACCGGGTAAAAACAGCCCATATCGTGATCGCAGCGTGGAAGAAAACCTGGCTTTATTTGAAAAAATGAAAAACGGCGAATTTGCCGAAGGTAAAGCGAGCTTGCGGGCAAAAATTGATATGGCGTCGCCGTTTATGGTGATGCGCGATCCGGTGCTTTATCGCATAAAATTCGCCAGCCATCACCAAACAGGCGACAAATGGTGCATTTATCCGATGTACGATTTCAc < 1:353915/250‑1 (MQ=255) atatCGCGGCACCTTAACCGAACCGGGTAAAAACAGCCCATATCGTGATCGCAGCGTGGAAGAAAACCTGGCTTTATTTGAAAAAATGAAAAACGGCGAATTTGCCGAAGGTAAAGCGAGCTTGCGGGCAAAAATTGATATGGCGTCGCCGTTTATGGTGATGCGCGATCCGGTGCTTTATCGCATAAAATTCGCCAGCCATCACCAAACAGGCGACAAATGGTGCATTTATCCGATGTACGATTTCACTc < 1:517353/251‑1 (MQ=255) atCGCGGCACCTTAACCGAACCGGGTAAAAACAGCCCATATCGTGATCGCAGCGTGGAAGAAAACCTGGCTTTATTTGAAAAAATGAAAAACGGCGAATTTGCCGAAGGTAAAGCGAGCTTGCGGGCAAAAATTGATATGGCGTCGCCGTTTATGGTGATGCGCGATCCGGTGCTTTATCGCATAAAATTCGCCAGCCATCACCAAACAGGCGACaaa > 1:244359/1‑218 (MQ=255) 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ggTAAAAACAGCCCATATCGTGATCGCAGCGTGGAAGAAAACCTGGCTTTATTTGAAAAAATGAAAAACGGCGAATTTGCCGAAGGTAAAGCGAGCTTGCGGGCAAAAATTGATATGGCGTCGCCGTTTATGGTGATGCGCGATCCGGTGCTTTATCGCATAAAATTCGCCAGCCATCACCAAACAGGCGACAAATGGTGCATTTATCCGATGTACGATTTCACTCATTGTATTTc < 1:168516/236‑1 (MQ=255) ggTAAAAACAGCCCATATCGTGATCGCAGCGTGGAAGAAAACCTGGCTTTATTTGAAAAAATGAAAAACGGCGAATTTGCCGAAGGTAAAGCGAGCTTGCGGGCAAAAATTGATATGGCGTCGCCGTTTATGGTGATGCGCGATCCGGTGCTTTATCGCATAAAATTCGCCAGCCATCACCAAACAGGCGACAAATGGTGCATTTATCCGATGTACGATTTCACTCATTGTATTTCCGATGCTATTGAGCg > 1:692736/1‑251 (MQ=255) gCCCATATCGTGATCGCAGCGTGGAAGAAAACCTGGCTTTATTTGAAAAAATGAAAAACGGCGAATTTGCCGAAGGTAAAGCGAGCTTGCGGGCAAAAATTGATATGGCGTCGCCGTTTATGGTGATGCGTGATCCGGTGCTTTATCGCATAAAATTCGCCAGCCATCACCAAACAGGCGACAAATGGTGCATTTATCCGATGTACGATTTCACTCATTGTATTTCCGATGCTATTGAGCGTATCACGCa > 1:736573/1‑250 (MQ=255) 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cGTGATCGCAGCGTGGAAGAAAACCTGGCTTTATTTGAAAAAATGAAAAACGGCGAATTTGCCGAAGGTAAAGCGAGCTTGCGGGCAAAAATTGATATGGCGTCGCCGTTTATGGTGATGCGCGATCCGGTGCTTTATCGCATAAAATTCGCCAGCCATCACCAAACAGGCGACAAATGGTGCATTTATCCGATGTACGATTTCACTCATTGTATTTCCGATGCTATTGAGCGTATCACGCACTCCTTATg < 1:330932/251‑1 (MQ=255) cGTGATCGCAGCGTGGAAGAAAACCTGGCTTTATTTGAAAAAATGAAAAACGGCGAATTTGCCGAAGGTAAAGCGAGCTTGCGGGCAAAAATTGATATGGCGTCGCCGTTTATGGTGATGCGCGATCCGGTGCTTTATCGCATAAAATTCGCCAGCCATCACCAAACAGGCGACAAATGGTGCATTTATCCGATGTACGATTTCACTCATTGTATTTCCGATGCTATTGAGCGTATCACGCACTCCTTATg < 1:701362/251‑1 (MQ=255) cGTGATCGCAGCGTGGAAGAAAACCTGGCTTTATTTGAAAAAATGAAAAACGGCGAATTTGCCGAAGGTAAAGCGAGCTTGCGGGCAAAAATTGATATGGCGTCGCCGTTTATGGTGATGCGCGATCCGGTGCTTTATCGCATAAAATTCGCCAGCCATCACCAAACAGGCGACAAATGGTGCATTTATCCGATGTACGATTTCACTCATTGTATTTCCGATGCTATTGAGCGTATCACGCACTCCTTATg < 1:557339/251‑1 (MQ=255) gTGATCGCAGCGTGGAAGAAAACCTGGCTTTATTTGAAAAAATGAAAAACGGCGAATTTGCCGAAGGTAAAGCGAGCTTGCGGGCAAAAATTGATATGGCGTCGCCGTTTATGGTGATGCGCGATCCGGTGCTTTATCGCATAAAATTCGCCAGCCATCACCAAACAGGCGACAAATGGTGCATTTATCCGATGTACGATTTCACTCATTGTATTTCCGATGCTATTGAGCGTATCACGCACTCCTTATg < 1:326593/250‑1 (MQ=255) tGATCGCAGCGTGGAAGAAAACCTGGCTTTATTTGAAAAAATGAAAAACGGCGAATTTGCCGAAGGTAAAGCGAGCTTGCGGGCAAAAATTGATATGGCGTCGCCGTTTATGGTGATGCGCGATCCGGTGCTTTATCGCATAAAATTCGCCAGCCATCACCAAACAGGCGACAAATGGTGCATTTATCCGATGTACGATTTCACTCATTGTATTTCCGATGCTATTGAGCGTATCACGCACTCCTTATGTa < 1:392944/251‑1 (MQ=255) aTCGCAGCGTGGAAGAAAACCTGGCTTTATTTGAAAAAATGAAAAACGGCGAATTTGCCGAGGGTAAAGCGAGCTTGCGGGCAAAAATTGATATGGCGTCGCCGTTTATGGTGATGCGCGATCCGGTGCTTTATCGCATAAAATTCGCCAGCCATCACCAAACAGGCGACAAATGGTGCATTTATCCGATGTACGATTTCACTCATTGTATTTCCGATGCTATTGAGCGTATCACGCACTCCTTATGTAc < 1:105926/250‑1 (MQ=255) 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1:10531/1‑211 (MQ=255) aaTTGATATGGCGTCGCCGTTTATGGTGATGCGCGATCCGGTGCTTTATCGCATAAAATTCGCCAGCCATCACCAAACAGGCGACAAATGGTGCATTTATCCGATGTACGATTTCACTCATTGTATTTCCGATGCTATTGAGCGTATCACGCACTCCTTATGTACCCTTGAATTCCAAGATAACCGTCGTTTGTATGATTGGGTGTTGGAAAATATCAGCATTGAACGCCCGCTGCCGCAc < 1:212062/241‑1 (MQ=255) aaTTGATATGGCGTCGCCGTTTATGGTGATGCGCGATCCGGTGCTTTATCGCATAAAATTCGCCAGCCATCACCAAACAGGCGACAAATGGTGCATTTATCCGATGTACGATTTCACTCATTGTATTTCCGATGCTATTGAGCGTATCACGCACTCCTTATGTACCCTTGAATTCCAAGATAACCGTCGTTTGTATGATTGGGTGTTGGAAAATATCAGCATTGAACGCCCGCTGCCGCACCAATATGAAt < 1:143122/251‑1 (MQ=255) aTTGATATGGCGTCGCCGTTTATGGTGATGCGCGATCCGGTGCTTTATCGCATAAAATTCGCCAGCCATCACCAAACAGGCGACAAATGGTGCATTTATCCGATGTACGATTTCACTCATTGTATTTCCGATGCTATTGAGCGTATCACGCACTCCTTATGTACCCTTGAATTCCAAGATAACCGTCGTTTGTATGATTGGGTGTTGGAAAATATCAGCATTGAACGCCCGCTGCCGCACCAATATGAAtt < 1:759070/251‑1 (MQ=255) ttATGGTGATGCGCGATCCGGTGCTTTATCGCATAAAATTCGCCAGCCATCACCAAACAGGCGACAAATGGTGCATTTATCCGATGTACGATTTCACTCATTGTATTTCCGATGCTATTGAGCGTATCACGCACTCCTTATGTACCCTTGAATTCCAAGATAACCGTCGTTTGTATGATTGGGTGTTGGAAAATATCAGCATTGAACGCCCGCTGCCGCACCAATATGAATTTTCCCGTTTAAATTTAGaa > 1:854274/1‑251 (MQ=255) cgATCCGGTGCTTTATCGCATAAAATTCGCCAGCCATCACCAAACAGGCGACAAATGGTGCATTTATCCGATGTACGATTTCACTCATTGTATTTCCGATGCTATTGAGCGTATCACGCACTCCTTATGTACCCTTGAATTCCAAGATAACCGTCGTTTGTATGATTGGGTGTTGGAAAATATCAGCATTGAACGCCCGCTGCCGCACCAATATGAATTTTCCCGTTTAAATTTAGAAGGCACCTTAAcc < 1:364194/250‑1 (MQ=255) aTCCGGTGCTTTATCGCATAAAATTCGCCAGCCATCACCAAACAGGCGACAAATGGTGCATTTATCCGATGTACGATTTCACTCATTGTa < 1:381067/90‑1 (MQ=255) gTGCTTTATCGCATAAAATTCGCCAGCCATCACCAAACAGGCGACAAATGGTGCATTTATCCGATGTACGATTTCACTCATTGTATTTCCGATGCTATTGAGCGTATCACGCACTCCTTATg > 1:151971/1‑122 (MQ=255) tAAAATTCGCCAGCCATCACCAAACAGGCGACAAATGGTGCATTTATCCGATGTACGATTTCACTCATTGTATTTCCGATGCTATTGAGCGTATCACGCACTCCTTATGTACCCTTGAATTCCAAGATAACCGTCGTTTGTATGATTGGGTGTTGGAAAATATCAGCATTGAACGCCCGCTGCCGCACCAATATGAATTTTCCCGTTTAAATTTAGAAGGCACCTTAACCTCTAAACGCAAACTCTTaaaa < 1:481874/251‑1 (MQ=255) tAAAATTCGCCAGCCATCACCAAACAGGCGACAAATGGTGCATTTATCCGATGTACGATTTCACTCATTGTATTTCCGATGCTATTGAGCGTATCACGCACTCCTTATGTACCCTTGAATTCCAAGATAACCGTCGTTTGTATGATTGGGTGTTGGAAAATATCAGCATTGAACGCCCGCTGCCGCACCAATATGAATTTTCCCGTTTAAATTTAGAAGGCACCTTAACCTCTAAACGCAAACTCTTaaaa < 1:152786/251‑1 (MQ=255) agccaTCACCAAACAGGCGACAAATGGTGCATTTATCCGATGTACGATTTCACTCATTGTATTTCCGATGCTATTGAGc < 1:160277/79‑1 (MQ=255) agccaTCACCAAACAGGCGACAAATGGTGCATTTATCCGATGTACGATTTCACTCATTGTATTTCCGATGCTATTGAGCGTATCACGCACTCCTTATGTACCCTTGAATTCCAAGATAACCGTCGTTTGTATGATTGGGTGTTGGAAAATATCAGCATTGAACGCCCGCTGCCGCACCAATATGAATTTTCCCGTTTAAATTTAGAAGGCACCTTAACCTCTAAACGCAAACTCTTAAAATTGGTGAatga > 1:521751/1‑251 (MQ=255) gccaTCACCAAACAGGCGACAAATGGTGCATTTATCCGATGTACGATTTCACTCATTGTATTTCCGATGCTATTGAGCGTATCACGCACTCCTTATGt < 1:151783/98‑1 (MQ=255) gccaTCACCAAACAGGCGACAAATGGTGCATTTATCCGATGTACGATTTCACTCATTGTATTTCCGATGCTATTGAGCGTATCACGCACTCCTTATGTACCCTTGAATTCCAAGATAACCGTCGTTTTTATGATTGGGTGTTGGAAAATATCAGCATTGAACGCCCGCTGCCTCACCAATATGAATTTTCCCGTTTAAATTTAGAAGTCACCTTAAcc > 1:65658/1‑218 (MQ=255) tCACCAAACAGGCGACAAATGGTGCATTTATCCGATGTACGATTTCACTCATTGTATTTCCGATGCTATTGAGCGTATCACGCACTCCTTATGTACCCTTGAATTCCAAGATAACCGTCGTTTGTATGATTg < 1:412586/132‑1 (MQ=255) cACCAAACAGGCGACAAATGGTGCATTTATCCGATGTACGATTTCACTCATTGTATTTCCGATGCTATTGAGCGTATCACGCACTCCTTATGTACCCTTGAATTCCAAGATAACCGTCGTTTGTATGATTGGGTGTTGGAAAATATCAGCATTGAACGCCCGCTGCCGCACCAATATGAATTTTCCCGTTTAAATTTAGAAGGCACCTTAACCTCTAAACGCAAACTCTTAAAATTGGTGAATGATGAAAt > 1:218383/1‑251 (MQ=255) | TGGATGAACTTTCGCCGGAAGAAATGCGCGAATATCGCGGCACCTTAACCGAACCGGGTAAAAACAGCCCATATCGTGATCGCAGCGTGGAAGAAAACCTGGCTTTATTTGAAAAAATGAAAAACGGCGAATTTGCCGAAGGTAAAGCGAGCTTGCGGGCAAAAATTGATATGGCGTCGCCGTTTATGGTGATGCGCGATCCGGTGCTTTATCGCATAAAATTCGCCAGCCATCACCAAACAGGTGACAAATGGTGCATTTATCCGATGTACGATTTCACTCATTGTATTTCCGATGCTATTGAGCGTATCACGCACTCCTTATGTACCCTTGAATTCCAAGATAACCGTCGTTTGTATGATTGGGTGTTGGAAAATATCAGCATTGAACGCCCGCTGCCGCACCAATATGAATTTTCCCGTTTAAATTTAGAAGGCACCTTAACCTCTAAACGCAAACTCTTAAAATTGGTGAATGATGAAAT > 1/1430756‑1431239 |
| Alignment Legend |
|---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 26 ≤ ATCG/ATCG < 34 ≤ ATCG/ATCG < 37 ≤ ATCG/ATCG < 39 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |