| Predicted mutation | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|
| evidence | seq id | position | mutation | annotation | gene | description |
| RA | 1 | 1,248,942 | G→C | A18A (GCC→GCG) | unknown ← | Valine‑‑pyruvate aminotransferase (EC 2.6.1.66) |
| Read alignment evidence... | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
| * | 1 | 1,248,942 | 0 | G | C | 100.0% | 159.6 / NA | 57 | A18A (GCC→GCG) | unknown | Valine‑‑pyruvate aminotransferase (EC 2.6.1.66) |
| Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base G (0/0); new base C (21/36); total (21/36) | |||||||||||
CCTGTTTAATTTCATTTTCGGGAAGAATTCGGATGCTCATAGTTGTGTTGTTAATAGAAAGTGAAAATTCGTGCTTATTATAGGCGCATAAATTTGCCGTTCAATGACCCTAACGGGTATTTTATTTGTTCGCCAGCCATTGCTTAATGCGATTTACGCCTTCCTACAAATGCTCGATATTGCGGGTGTAGGTCGTAGTTTGGCGAATTTATAGCTGCCGTCGGTACATTTCGCGGCTTCCCGTACAATATCCATCACAATGAAGGCAGACATTTGGTCATAACGCATAATTTTTCCTTTTTTATAAAAAAGTGTTGGACTTAATACTTTCTTAACTTTTGTTTCGTTTAATAGCTCGCAACAAAGCAAGGCTTTGTTACTTATAAGATGAATTTAATTGAGGAGATTTCACATGAAGAAACGCAGTTTAGCAACAATTTTAGTATTATCAACCATCGCTGCTACCGGCGTGTTTGCAC > 1/1248708‑1249186 | ccTGTTTAATTTCATTTTCGGGAAGAATTCGGATGCTCATAGTTGTGTTGTTAATAGAAAGTGAAAATTCGTGCTTATTATAGGCGCATAAATTTGCCGTTCAATGACCCTAACGGGTATTTTATTTGTTCGCCAGCCATTGCTTAATGCGATTTACGCCTTCCTACAAATGCTCGATATTGCGGGTGTAGGTCGTAGTTTGGCGAATTTATAGCTGCCGTCGGTACATTTCGCCGCTTCCCGTACAatat < 1:625487/251‑1 (MQ=255) 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| Alignment Legend |
|---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 32 ≤ ATCG/ATCG < 36 ≤ ATCG/ATCG < 38 ≤ ATCG/ATCG < 39 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |