| Predicted mutation | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|
| evidence | seq id | position | mutation | annotation | gene | description |
| RA | 1 | 1,052,002 | T→C | V167A (GTA→GCA) | unknown → | Peptide chain release factor N(5)‑glutamine methyltransferase (EC 2.1.1.297) |
| Read alignment evidence... | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
| * | 1 | 1,052,002 | 0 | T | C | 98.5% | 193.6 / NA | 68 | V167A (GTA→GCA) | unknown | Peptide chain release factor N(5)‑glutamine methyltransferase (EC 2.1.1.297) |
| Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base T (0/1); new base C (38/29); total (38/30) | |||||||||||
| Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 4.41e-01 | |||||||||||
| Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 9.98e-01 | |||||||||||
TTTCGGCAGGCACGCTGATTCCACGCCCCGACACGGAAATATTGGTGGAGAAGGCAGTGGCGATTGCCATTGAAAAGCTACAAAAGTGCGGTCAAAATTCGCAGCGTTTTCGCATTCTCGATCTTGGCACCGGCACCGGCGCGATTGCTTTGGCATTGGCTTCGGCGTTAAAACCTATTGCACAAAAACACACGGTTCAGTTGGATATTATTGGCGTTGACCTCACGCCTGAGGTGGTGGTATTGGCGAAATCTAACGGGGAAAAAAATCAATTGAATGTGGCTTTTGTGCAAAGTTGTTGGTTTGAAAATGTTACGGGGACATTTGATTTAATCCTGAGTAACCCGCCGTATATTGATGCCCATGACGAACATTTAACGCAGGGTGATGTGCGTTTTGAACCCTTGTCCGCATTGGTTGCAGCGGAAGAAGGTTACGCGGATTTACGCCATATTATCGCCAATGCGCCGAAATTT > 1/1051762‑1052237 | tttCGGCAGGCACGCTGATTCCACGCCCCGACACGGAAATATTGGTGGAGAAGGCAGTGGCGATTGCCATTGAAAAGCTACAAAAGTGCGGTCAAAATTCGCAGCGTTTTCGCATTCTCGATCTTGGCACCGGCACCGGCGCGATTGCTTTGGCATTGGCTTCGGCGTTAAAACCTATTGCACAAAAACACACGGTTCAGTTGGATATTATTGGCGTTGACCTCACGCCTGAGGTGGTGGCATTGGCGaaa > 1:889373/1‑251 (MQ=255) cGGCAGGCACGCTGATTCCACGCCCCGACACGGAAATATTGGTGGAGAAGGCAGTGGCGATTGCCATTGAAAAGCTACAAAAGTGCGGTCAAAATTCGCAGCGTTTTCGCATTCTCGATCTTGGCACCGGCACCGGCGCGATTGCTTTGGCATTGGCTTCGGCGTTAAAACCTATTGCACAAAAACACACGGTTCAGTTGGATATTATTGGCGTTGACCTCACGCCTGAGGTGGTGGCATTGGCGAAATCt < 1:732018/251‑1 (MQ=255) gcaCGCTGATTCCACGCCCCGACACGGAAATATTGGTGGAGAAGGCAGTGGCGATTGCCATTGAAAAGCTACAAAAGTGCGGTCAAAATTCGCAGCGTTTTCGCATTCTCGATCTTGGCACCGGCACCGGCGCGATTGCTTTGGCATTGGCTTCGGCGTTAAAACCTATTGCACAAAAACACACGGTTCAGTTGGATATTATTGGCGTTGACCTCACGCCTGAGGTGGTGGCATTGGCGAAATCTAACgg < 1:514524/250‑1 (MQ=255) cTGATTCCACGCCCCGACACGGAAATATTGGTGGAGAAGGCAGTGGCGATTGCCATTGAAAAGCTACAAAAGTGCGGTCAAAATTCGCAGCGTTTTCGCATTCTCGATCTTGGCACCGGCACCGGCGCGATTGCTTTGGCATTGGCTTCGGCGTTAAAACCTATTGCACAAAAACACACGGTTCAGTTGGATATTATTGGCGTTGACCTCACGCCTGAGGTGGTGGCATTGGCGAAATCTAACGGGGaaaa > 1:728278/1‑251 (MQ=255) 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atTGGTGGAGAAGGCAGTGGCGATTGCCATTGAAAAGCTACAAAAGTGCGGTCAAAATTCGCAGCGTTTTCGCATTCTCGATCTTGGCACCGGCACCGGCGCGATTGCTTTGGCATTGGCTTCGGCGTTAAAACCTATTGCACAAAAACACACGGTTCAGTTGGATATTATTGGCGTTGACCTCACGCCTGAGGTGGTGGCATTGGCGAAATCTAACGGGGAAAAAAATCAATTGAATGTGGCTTTTGTGc < 1:818400/251‑1 (MQ=255) ttGGTGGAGAAGGCAGTGGCGATTGCCATTGAAAAGCTACAAAAGTGCGGTCAAAATTCGCAGCGTTTTCGCATTCTCGATCTTGGCACCGGCACCGGCGCGATTGCTTTGGCATTGGCTTCGGCGTTAAAACCTATTGCACAAAAACACACGGTTCAGTTGGATATTATTGGCGTTGACCTCACGCCTGAGGTGGTGGCATTGGCGAAATCTAACGGGGAAAAAAATCAATTGAATGTGGCTTTTGTGCa > 1:286502/1‑251 (MQ=255) gCAGTGGCGATTGCCATTGAAAAGCTACAAAAGTGCGGTCAAAATTCGCAGCGTTTTCGCATTCTCGATCTTGGCACCGGCACCGGCGCGATTGCTTTGGCATTGGCTTCGGCGTTAAAACCTATTGCACAAAAACACACGGTTCAGTTGGATATTATTGGCGTTGACCTCACGCCTGAGGTGGTGGCATTGGCGAAATCTAACGGGGAAAAAAATCAATTGAATGTGGCTTTTGTGCAAAGTTGTTGGtt > 1:681247/1‑251 (MQ=255) 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ttattGGCGTTGACCTCACGCCTGAGGTGGTGGCATTGGCGAAATCTAACGGGGAAAAAAATCAATTGAATGTGGCTTTTGTGCAAAGTTGTTGGTTTGAAAATGTTACGGGGACATTTGATTTAATCCTGAGTAACCCGCCGTatat > 1:2406/1‑148 (MQ=255) ttattGGCGTTGACCTCACGCCTGAGGTGGTGGCATTGGCGAAATCTAACGGGGAAAAAAATCAATTGAATGTGGCTTTTGTGCAAAGTTGTTGGTTTGAAAATGTTACGGGGACATTTGATTTAATCCTGAGTAACCCGCCGTATATTGATGCCCATGACGAACATTTAACGCAGGGTGATGTGc > 1:663897/1‑186 (MQ=255) ttattGGCGTTGACCTCACGCCTGAGGTGGTGGCATTGGCGAAATCTAACGGGGAAAAAAATCAATTGAATGTGGCTTTTGTGCAAAGTTGTTGGTTTGAAAATGTTACGGGGACATTTGATTTAATCCTGAGTAACCCGCCGTATATTGATGCCCATGACGAACATTTAACGCAGGGTGATGTGCGTTTTGAACCCTTGTCCGc > 1:37957/1‑205 (MQ=255) ttattGGCGTTGACCTCACGCCTGAGGTGGTGGCATTGGCGAAATCTAACGGGGAAAAAAATCAATTGAATGTGGCTTTTGTGCAAAGTTGTTGGTTTGAAAATGTTACGGGGACATTTGATTTAATCCTGAGTAACCCGCCGTATATTGATGCCCATGACGAACATTTAACGCAGGGTGATGTGCGTTTTGAACCCTTGTCCGCATTGGTTGCAGCGGAAGAAGGTTACGCGGATTTACGCCAtattat > 1:550294/1‑250 (MQ=255) ttattGGCGTTGACCTCACGCCTGAGGTGGTGGCATTGGCGAAATCTAACGGGGAAAAAAATCAATTGAATGTGGCTTTTGTGCAAAGTTGTTGGTTTGAAAATGTTACGGGGACATTTGATTTAATCCTGAGTAACCCGCCGTATATTGATGCCCATGACGAACATTTAACGCAGGGTGATGTGCGTTTTGAACCCTTGTCCGCATTGGTTGCAGCGGAAGAAGGTTACGCGGATTTACGCCAtattat > 1:292669/1‑250 (MQ=255) ttattGGCGTTGACCTCACGCCTGAGGTGGTGGCATTGGCGAAATCTAACGGGGAAAAAAATCAATTGAATGTGGCTTTTGTGCAAAGTTGTTGGTTTGAAAATGTTACGGGGACATTTGATTTAATCCTGAGTAACCCGCCGTATATTGATGCCCATGACGAACATTTAACGCAGGGTGATGTGCGTTTTGAACCCTTGTCCGCATTGGTTGCAGCGGAAGAAGGTTACGCGGATTTACGCCAtattat > 1:518368/1‑250 (MQ=255) ggagTTGTCCTCACGCGTGAGGTGGTGGCATTGGCGAAATCTAGCGGGGAAAAAAAGCAATGGATTGTGGCTTTTGTGCAAATTTGTTGGTTTGAAATGGTTACGGGGAAATTTGATTTAATCCAGAGTAACCCGCCGTATATTGATGCCCATGACGAACATTTAACGc < 1:703335/166‑1 (MQ=255) gACCTCACGCCTGAGGTGGTGGCATTGTCGAAATCTAACGGGGAAAAAAATCAATTGAATGTGGCTTTTGTGCAAAGTTGTTGGTTTGAAAATGTTACGGGGACATTTGATTTAATCCTGAGTAACCCGCCGTATATTGATGCCCATGACGAACATTTAACGCAGGGTGATGTGCGTTTTGAACCCTTGTCCGCAt > 1:80362/1‑196 (MQ=255) gACCTCACGCCTGAGGTGGTGGCATTGGCGAAATCTAACGGGGAAAAAAATCAATTGAATGTGGCTTTTGTGCAAAGttgttg < 1:523579/83‑1 (MQ=255) gACCTCACGCCTGAGGTGGTGGCATTGGCGAAATCTAACGGGGAAAAAAATCAATTGAATGTGGCTTTTGTGCAAAGTTGTTGGTTTGAAAATGTTACGGGGACATTTGATTTAATCCTGAGTAACCCGCCGTATATTGATGCCCATGACGAACATTTAACGCAGGGTGAtg > 1:559139/1‑172 (MQ=255) gACCTCACGCCTGAGGTGGTGGCATTGGCGAAATCTAACGGGGAAAAAAATCAATTGAATGTGGCTTTTGTGCAAAGTTGTTGGTTTGAAAATGTTACGGGGACATTTGATTTAATCCTGAGTAACCCGCCGTATATTGATGCCCATGACGAACATTTAACGCAGGGTGATGTGCGTTTTGAACCCTTGTCCGCATTGGTTGCAGCGGAAGAAGGTTACGCGGATTTACGCCATATTATCGCCAATgcgc > 1:623092/1‑250 (MQ=255) ccTCACGCCTGAGGTGGTGGCATTGGCGAAATCTAACGGGGAAAAAAATCAATTGAATGTGGCTTTTGTGCAAAGTTGTTGGTTTGAAAATGTTACGGGGACATTTGATTTAATCCTGAGTAACCCGCCGTATATTGATGCCCATGACGAACATTTAACGCAGGGTGATGTGCGTTTTGAACCCTTGTCCGCATTGGTTGCAGCGGAAGAAGGTTACGCGGATTTACGCCATATTATCGCCAATGCGCCGa > 1:224563/1‑251 (MQ=255) cGCCTGAGGTGGTGGCATTGGCGAAATCTAACGGGGAAAAAAATCAATTGAATGTGGCTTTTGTGCAAAGTTGTTGGTTTGAAAATGTTACGGGGACATTTGATTTAATcc > 1:138044/1‑111 (MQ=255) cGCCTGAGGTGGTGGCATTGGCGAAATCTAACGGGGAAAAAAATCAATTGAATGTGGCTTTTGTGCAAAGTTGTTGGTTTGAAAATGTTACGGGGACATTTGATTTAATCCTGAGTAACCCGCCGTATATTGATGCCCATGACGAACATTTAACGCAGGGTGATGTGCGTTTTGAACCCTTGTCCGCATTGGTTGCAGCGGAAGAAGGTTACGCGGATTTACGCCATATTATCGCCAATGCGCCGAAAttt > 1:414791/1‑251 (MQ=255) tGAGGTGGTGGCATTGGCGAAATCTAACGGGGAAAAAAATCAATTGAATGTGGCTTTTGTGCAAAGTTGTTGGTTTGAAAATGTTACGGGGACATTTGATTTAATCCTGAGTAACCCGCCGTATATTGATGCCCATGACGAACATTTAACGc > 1:630232/1‑152 (MQ=255) | TTTCGGCAGGCACGCTGATTCCACGCCCCGACACGGAAATATTGGTGGAGAAGGCAGTGGCGATTGCCATTGAAAAGCTACAAAAGTGCGGTCAAAATTCGCAGCGTTTTCGCATTCTCGATCTTGGCACCGGCACCGGCGCGATTGCTTTGGCATTGGCTTCGGCGTTAAAACCTATTGCACAAAAACACACGGTTCAGTTGGATATTATTGGCGTTGACCTCACGCCTGAGGTGGTGGTATTGGCGAAATCTAACGGGGAAAAAAATCAATTGAATGTGGCTTTTGTGCAAAGTTGTTGGTTTGAAAATGTTACGGGGACATTTGATTTAATCCTGAGTAACCCGCCGTATATTGATGCCCATGACGAACATTTAACGCAGGGTGATGTGCGTTTTGAACCCTTGTCCGCATTGGTTGCAGCGGAAGAAGGTTACGCGGATTTACGCCATATTATCGCCAATGCGCCGAAATTT > 1/1051762‑1052237 |
| Alignment Legend |
|---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 15 ≤ ATCG/ATCG < 33 ≤ ATCG/ATCG < 37 ≤ ATCG/ATCG < 39 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |