| Predicted mutation | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|
| evidence | seq id | position | mutation | annotation | gene | description |
| RA | 1 | 721,213 | G→A | intergenic (+8195/‑13505) | unknown → / → unknown | tRNA‑Arg‑TCT/tRNA‑Phe‑GAA |
| Read alignment evidence... | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
| * | 1 | 721,213 | 0 | G | A | 88.2% | 240.9 / ‑3.9 | 93 | intergenic (+8195/‑13505) | unknown/unknown | tRNA‑Arg‑TCT/tRNA‑Phe‑GAA |
| Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base G (0/0); major base A (53/29); minor base C (0/11); total (53/40) | |||||||||||
| Fisher's exact test for biased strand distribution p-value = 3.79e-05 | |||||||||||
| Kolmogorov-Smirnov test that lower quality scores support variant p-value = 1.00e+00 | |||||||||||
CGCGCATAGAAACTTGTGCCATAATAATTTTCCTTTTGTTTGGGGTTTAGCCTCCACATACCCAGCCAATCGACCGTTTGGCACCCCGATTTAGCCTTACTGATATGTGTGTGTTTTAGTAAGTTTGATTAAAAATTGAACGTTATTTTTAAACAGCAAAATAACGGCGTGCTTTATACCATAAAGTGCGGTCGGTTTCCAGCGGATTTTTTGACGAGGATAAATAGATAATGATTTGTCCGAAGTGCCCCGCCGATGATAAATATCAACACTCCTAAAGCAACTAAAGTCGATGCCGGCGCGGGCGAATTCGTCCTGATCGAATATATCTAGTTCAAAAGGCAGTTGATAAAGAGTGAAATCTTTGTTGACGATGTTGCCCGTGGTGAACAGGCTGTGGAAGCCCATATAGCGTTTGTCGTTCAGGTATTTTTGTTGTAACGCAACGCGCCCTTTTTGTTTCGACGGCAAATTCACGCCGAACAAGGCCCGG > 1/720967‑721459 | cgcgCATAGAAACTTGTGCCATAATAATTTTCCTTTTGTTTGGGGTTTAGCCTCCACATACCCAGCCAATCGACCGTTTGGCACCCCGATTTAGCCTTACTGATATGTGTGTGTTTTAGTAAGTTTGATTAAAAATTGAACGTTATTTTTAAACAGCAAAATAACGGCGTGCTTTATACCATAAAGTGCGGTCGGTTTCCAGCGGATTTTTTGACGAGGATAAATAGATAATGATTTGTCCGAAGTAcccc < 1:534992/251‑1 (MQ=255) 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| Alignment Legend |
|---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 14 ≤ ATCG/ATCG < 30 ≤ ATCG/ATCG < 37 ≤ ATCG/ATCG < 39 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |