| Predicted mutation | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|
| evidence | seq id | position | mutation | annotation | gene | description |
| RA | 1 | 2,138,607 | T→C | I194T (ATT→ACT) | unknown → | Glycogen phosphorylase (EC 2.4.1.1) |
| Read alignment evidence... | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
| * | 1 | 2,138,607 | 0 | T | C | 100.0% | 223.6 / NA | 64 | I194T (ATT→ACT) | unknown | Glycogen phosphorylase (EC 2.4.1.1) |
| Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base T (0/0); new base C (41/23); total (41/23) | |||||||||||
GATTTGGAAGAAATTATTCAAAAGGAAGTGGACCCGGGTTTGGGGAACGGCGGTTTAGGTCGTTTGGCGGCTTGTTTTATGGATTCTATTGCAACGTTGGGCTTACCGGGCATGGGGTATGGTATTCGTTACGAATATGGAATGTTCCGGCAAAAAATTGAAGACGGTCAACAGGTAGAACGCCCGGATGCGTGGTTGGAAAAAGGTGCACCGTGGGAGTTTATTCGCCCGTCTAAACGTTTCATTATTCCTTTCGGCGGCAGCATTCACTTTGAAGACAAAAAATGTATTTGGGACATCGGTGAGCGCGTCGTAGCGTTGGCCTATGACCAAGTTATCCCGGGCTATCAAAATGATTCTGCAGCAACCTTACGTTTATGGGCGGCACACGCCGGTGAAATGTTCAATTTAGAAGATTTCAACCGTGGTCAACATATTGCGGCGATGGAAAGCCGTGCATCAATTAAAAACC > 1/2138363‑2138834 | gATTTGGAAGAAATTATTCAAAAGGAAGTGGACCCGGGTTTGGGGAACGGCGGTTTTGGTCGTTTGGCGGCTTGTTTTATGGATTCTATTGCAACGTTTGGCTTACCGGGCATGGGGTATGGTATTCGTTACGAATATGGGATGTTTCGGCAAAAAATTGAAGACGGTCAACAGGTAGAACGCCCGGATGCGTGGGTGGGAAAAGGTGCACCGTGGGAGTTTATTCGCCCGTCTAAACGTTTCACTATTc > 1:752017/1‑250 (MQ=255) 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tttCACTATTCCTTTCGGCGGCAGCATTCACTTTGAAGACAAAAAATGTATTTGGGACATCGGTGAGCGCGTCGTAGCGTTGGCCTATGACCAAGTTATCCCGGGCTATCAAAATGATTCTGCAGCAACCTTACGTTTATGGGCGGCACACGCCGGTGAAATGTTCAATTTAGAAGATTTCAACCg > 1:291736/1‑186 (MQ=255) | GATTTGGAAGAAATTATTCAAAAGGAAGTGGACCCGGGTTTGGGGAACGGCGGTTTAGGTCGTTTGGCGGCTTGTTTTATGGATTCTATTGCAACGTTGGGCTTACCGGGCATGGGGTATGGTATTCGTTACGAATATGGAATGTTCCGGCAAAAAATTGAAGACGGTCAACAGGTAGAACGCCCGGATGCGTGGTTGGAAAAAGGTGCACCGTGGGAGTTTATTCGCCCGTCTAAACGTTTCATTATTCCTTTCGGCGGCAGCATTCACTTTGAAGACAAAAAATGTATTTGGGACATCGGTGAGCGCGTCGTAGCGTTGGCCTATGACCAAGTTATCCCGGGCTATCAAAATGATTCTGCAGCAACCTTACGTTTATGGGCGGCACACGCCGGTGAAATGTTCAATTTAGAAGATTTCAACCGTGGTCAACATATTGCGGCGATGGAAAGCCGTGCATCAATTAAAAACC > 1/2138363‑2138834 |
| Alignment Legend |
|---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 16 ≤ ATCG/ATCG < 33 ≤ ATCG/ATCG < 37 ≤ ATCG/ATCG < 39 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |