| Predicted mutation | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|
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| RA | 1 | 613,448 | G→A | P345L (CCG→CTG) | unknown ← | Cystathionine gamma‑synthase (EC 2.5.1.48) |
| Read alignment evidence... | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| seq id | position | ref | new | freq | score (cons/poly) | reads | annotation | genes | product | ||
| * | 1 | 613,448 | 0 | G | A | 100.0% | 295.3 / NA | 83 | P345L (CCG→CTG) | unknown | Cystathionine gamma‑synthase (EC 2.5.1.48) |
| Reads supporting (aligned to +/- strand): ref base G (0/0); new base A (39/44); total (39/44) | |||||||||||
CTTCACAATGTTCCGCCATTTTTGCCGTGCGCTCACTGAGCATGAAATCGTAAAATTCCAAATCCAAGCCGTATTTAGCATCAATTAACTCTAAATATTTTCGGTCATAACTTTTGGTGCTATATACTGCAACTTTCATTTTACCCTCCAAATATATCAAATTTATTTAAGCTGTGCAAACGCCTGTACCAGATCCGCTTTGATGTCTTCCACATTTTCCAAACCGACAGAGAAACGCGGCAGATTATTGGTGATACCGCGCGCAATGCGCTCTGCTTCCGGAATATCCATGTGGGTTTGAGTTGCCGGGTAAGTAATGAAACTTTCGGTACCGCCAAGGCTTTCGGCGAACGTAATCAATTTAATCGCCTTCAAGAACGTATTAACCCAACTTTCATCCTGCAGGCGGAAAGATAACATACCGCCTTTATTAGGATACAACACATCTTTCACTTGCGGTTGTTGA > 1/613210‑613675 | cTTCACAATGTTCCGCCATTTTTGCCGTGCGCTCACTGAGCATGAAATCGTAAAATTCCAAATCCAAGCCGTATTTAGCATCAATTAACTCTAAATATTTTCGGTCATAACTTTTGGTGCTATATACTGCAACTTTCATTTTACCCTCCAAATATATCAAATTTATTTAAGCTGTGCAAACGCCTGTACCAGATCCGCTTTGATGTCTTCCACATTTTCCAAACCGACAGAGAAACGCAGCAGATTATTgg < 1:612200/251‑1 (MQ=255) 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(MQ=255) ccTGTACCAGATCCGCTTTGATGTCTTCCACATTTTCCAAACCGACAGAGAAACGCAGCAGATTATTGGTGATACCGCGCGCAATGCGCTCTGCTTCCGGAATATCCATGTGGGTTTGAGTTGCCGGGTAAGTAATGAAACTTTCGGTACCGCCAAGGCTTTCGGCGAACGTAATCAATTTAATCGCCTTCAAGAACGTATTAACCCAACTTTCATCCTGCAGGCGGAAAGATAACATACCGCCTttatta > 1:506889/1‑251 (MQ=255) ccTGTACCAGATCCGCTTTGATGTCTTCCACATTTTCCAAACCGACAGAGAAACGCAGCAGATTATTGGTGATACCGCGCGCAATGCGCTCTGCTTCCGGAATATCCATGTGGGTTTGAGTTGCCGGGTAAGTAATGAAACTTTCGGTACCGCCAAGGCTTTCGGCGAACGTAATCAATTTAATCGCCTTCAAGAACGTATTAACCCAACTTTCATCCTGCAGGCGGAAAGATAACATACCGCCTttatta > 1:415701/1‑251 (MQ=255) gTACCAGATCCGCTTTGATGTCTTCCACATTTTCCAAACCGACAGAGAAACGCAGCAGATTATTGGTGATAc < 1:151221/72‑1 (MQ=255) gTACCAGATCCGCTTTGATGTCTTCCACATTTTCCAAACCGACAGAGAAACGCAGCAGATTATTGGTGATACCGCGCGCAATGCGCTCTGCTTCCGGAATATCCATGTGGGTTTGAGTTGCCGGGTAAGTAATGAAACTTTCGGTACCGCCAAGGCTTTCGGCGAACGTAATCAATTTAATCGCCTTCAAGAACGTATTAACCCAACTTTCATCCTGCAGGCGGAAAGATAACATAc < 1:603171/237‑1 (MQ=255) gTACCAGATCCGCTTTGATGTCTTCCACATTTTCCAAACCGACAGAGAAACGCAGCAGATTATTGGTGATACCGCGCGCAATGCGCTCTGCTTCCGGAATATCCATGTGGGTTTGAGTTGCCGGGTAAGTAATGAAACTTTCGGTACCGCCAAGGCTTTCGGCGAACGTAATCAATTTAATCGCCTTCAAGAACGTATTAACCCAACTTTCATCCTGCAGGCGGAAAGATAACATACCGCCTTTATTAGGa > 1:217366/1‑251 (MQ=255) tACCAGATCCGCTTTGATGTCTTCCACATTTTCCAAACCGACAGAGAAACGCAGCAGATTATTGGTGATACCGCGCGCAATGCGCTCTGCTTCCGGAATATCCATGTGGGTTTGAGTTGCCGGGTAAGTAATGAAACTTTCGGTACCGCCAAGGCTTTCGGCGAACGTAATCAATTTAATCGCCTTCAAGAACGTATTAACCCAACTTTCATCCTGCAGGCGGAAAGATAACATACCGCCTTTATTAGGAt > 1:747059/1‑251 (MQ=255) tACCAGATCCGCTTTGATGTCTTCCACATTTTCCAAACCGACAGAGAAACGCAGCAGATTATTGGTGATACCGCGCGCAATGCGCTCTGCTTCCGGAATATCCATGTGGGTTTGAGTTGCCGGGTAAGTAATGAAACTTTCGGTACCGCCAAGGCTTTCGGCGAACGTAATCAATTTAATCGCCTTCAAGAACGTATTAACCCAACTTTCATCCTGCAGGCGGAAAGATAACATACCGCCTTTATTAGGAt < 1:405955/251‑1 (MQ=255) aCCAGATCCGCTTTGATGTCTTCCACATTTTCCAAACCGACAGAGAAACGCAGCAGATTATTGGTGATACCGCGCGCAATGCGCTCTGCTTCCGGAATATCCAtg > 1:317138/1‑105 (MQ=255) aCCAGATCCGCTTTGATGTCTTCCACATTTTCCAAACCGACAGAGAAACGCAGCAGATTATTGGTGATACCGCGCGCAATGCGCTCTGCTTCCGGAATATCCATGTGGGTTTGAGTTGCCGGGTAAGTAATGAAACTTTCGGTACCGCCAAGGCTTTCGGCGAACGTAATc > 1:116018/1‑171 (MQ=255) cTTTGATGTCTTCCACATTTTCCAAACCGACAGAGAAACGCAGCAGATTATTGGTGATACCGCGCGCAATGCGCTCTGCTTCCGGAATATCCATGTGGGTTTGAGTTGCCGGGTAAGTAATGAAACTTTCGGTACCGCCAAGGCTTTCGGCGAACGTAATCAATTTAATCGCCTTCAAGAACGTATTAACCCAACTTTCATCCTGCAGGCGGAAAGATAACATACCGCCTTTATTAGGATACAACACATc < 1:318653/250‑1 (MQ=255) cTTTGATGTCTTCCACATTTTCCAAACCGACAGAGAAACGCAGCAGATTATTGGTGATACCGCGCGCAATGCGCTCTGCTTCCGGAATATCCATGTGGGTTTGAGTTGCCGGGTAAGTAATGAAACTTTCGGTACCGCCAAGGCTTTCGGCGAACGTAATCAATTTAATCGCCTTCAAGAACGTATTAACCCAACTTTCATCCTGCAGGCGGAAAGATAACATACCGCCTTTATTAGGATACAACACATCt < 1:839110/251‑1 (MQ=255) tttGATGTCTTCCACATTTTCCAAAACGACAGAGAAACGCAGCAGATTATTGGTGATACCGCGCGCAATGCGCTCTGCTTCCGGAATATCCATGTGGGTTTGAGTTGCCGGGTAAGTAATGAAACTTTCGGTACCGCCAAGGCTTTCGGCGAACGTAATCAATTTAATCGCCTTCAAGAACGTATTAACCCAACTTTCATCCTGCAGGCGGAAAGATAACATACCGCCTTTATTAGGATACAACACATCtt < 1:859981/251‑1 (MQ=255) ttGATGTCTTCCACATTTTCCAAACCGACAGAGAAACGCAGCAGATTATTGGTGATACCGCGCGCAATGCGCTCTGCTTCCGGAATATCCATGTGGGTTTGAGTTGCCGGGTAAGTAATGAAACTTTCGGTACCGCCAAGGCTTTCGGCGAACGTAATCAATTTAATCGCCTTCAAGAACGTATTAACCCAACTTTCATCCTGCAGGCGGAAAGATAACATACCGCCTTTATTAGGATACAACACATCttt > 1:119473/1‑251 (MQ=255) cTTCCACATTTTCCAAACCGACAGAGAAACGCAGCAGATTATTgg < 1:784741/45‑1 (MQ=255) cTTCCACATTTTCCAAACCGACAGAGAAACGCAGCAGATTATTGGTGATACCGCGCGCAATGCGCTCTGc < 1:307815/70‑1 (MQ=255) acaTTTTCCAAACCGACAGAGAAACGCAGCAGATTATTGGTGATACCGCGCGCAATGCGCTCTGCTTCCGGAATATCCATGTGGGTTTGAGTTGCCGGGTAAGTAATGAAACTTTCGGTACCGCCAAGGCTTTCGGCGAACGTAATCAATTTAATCGCCTTCAAGAACGCATTAACCCAACTTTCATCCTGCAGGCGGAAAGATAACATACCGCCTTTATTAGGATACAACACATCTTTCACTTGCGgttg > 1:178803/1‑251 (MQ=255) 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CTTCACAATGTTCCGCCATTTTTGCCGTGCGCTCACTGAGCATGAAATCGTAAAATTCCAAATCCAAGCCGTATTTAGCATCAATTAACTCTAAATATTTTCGGTCATAACTTTTGGTGCTATATACTGCAACTTTCATTTTACCCTCCAAATATATCAAATTTATTTAAGCTGTGCAAACGCCTGTACCAGATCCGCTTTGATGTCTTCCACATTTTCCAAACCGACAGAGAAACGCGGCAGATTATTGGTGATACCGCGCGCAATGCGCTCTGCTTCCGGAATATCCATGTGGGTTTGAGTTGCCGGGTAAGTAATGAAACTTTCGGTACCGCCAAGGCTTTCGGCGAACGTAATCAATTTAATCGCCTTCAAGAACGTATTAACCCAACTTTCATCCTGCAGGCGGAAAGATAACATACCGCCTTTATTAGGATACAACACATCTTTCACTTGCGGTTGTTGA > 1/613210‑613675 |
| Alignment Legend |
|---|
Aligned base mismatch/match (shaded by quality score): ATCG/ATCG < 3 ≤ ATCG/ATCG < 30 ≤ ATCG/ATCG < 34 ≤ ATCG/ATCG < 37 ≤ ATCG/ATCG < 39 ≤ ATCG/ATCG |
Unaligned base: atcg Masked matching base: atcg Alignment gap: ‑ Deleted base: ‑ |